Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetické faktory související s koktáním

3. března 2008 aktualizováno: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Analýza genetických vazeb ve vývojovém koktání: mapování genů u rozšířených rodů a analýzy kandidátských genů

Koktavost je abnormalita v řeči, která ovlivňuje rytmus řeči. Lidé, kteří koktají, vědí, co chtějí říct, ale v tu chvíli to nejsou schopni říct kvůli nedobrovolnému opakování, zbytečnému prodlužování (prodloužení) nebo předčasnému zastavení (zastavení). Tato studie je navržena tak, aby lépe porozuměla genetickým faktorům, které mohou souviset s koktavostí.

Deoxyribonukleová kyselina (DNA) je protein nacházející se v jádru všech buněk. Je zodpovědný za přenos genetické informace organismu. DNA poskytuje pokyny pro tvorbu všech látek v lidském těle. DNA může být spojena v malých segmentech nazývaných geny. Geny mohou obsahovat informace o čemkoli souvisejícím s organismem.

Aby vědci zjistili, jaké geny přímo souvisí s koktavostí, musí provést několik typů studií.

Vazebné studie jsou studie rodin, které mají mnoho členů, kteří koktají z několika generací. Vazebné studie budou dokončeny s použitím dospělých jedinců, kteří jsou diagnostikováni jako osoby, které koktají, a osoby, které nikdy nekoktaly, z jedné nebo více rodin s velkým počtem rodinných příslušníků, kteří koktali během několika generací.

Kandidátské genové studie, pozorně se zaměřte na geny, u kterých existuje podezření, že souvisejí s koktavostí u pacientů, kteří mohou nebo nemusí mít významnou rodinnou anamnézu koktavosti.

Provedením těchto studií vědci doufají, že se dozvědí více o genech souvisejících s koktavostí a nakonec zjistí, co koktání způsobuje.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Koktání

Detailní popis

Genetické studie vývojového koktavosti jsou důležité pro svůj potenciál v konečném určení patofyziologického základu této poruchy. Tato studie bude kombinovat dva přístupy ke zkoumání genetických aspektů koktavosti, vazby v rodinách a analýzy kandidátních genů. Vazebné studie budou dokončeny s použitím dospělých jedinců, kteří jsou diagnostikováni jako osoby, které koktá, a těch, u kterých lze soudit, že nikdy nekoktali, z jedné nebo více rodin s velkým počtem postižených jedinců během několika generací. Kandidátní genové analýzy budou také prováděny u dospělých, kteří koktají, aby se zjistilo, zda se frekvence polymorfismů pro určité neurotransmiterové receptory a enzymy liší od kontrolních populací. Kromě toho, vzhledem k heterogenitě populace dospělých, kteří koktají, budou posuzovány také další fenotypové sondy, jako jsou motorické dovednosti, jazykové dovednosti, neuropsychologické schopnosti a psychologické reakce na koktání, aby bylo možné identifikovat podskupiny, ve kterých může fenotypová exprese genu lišit.

Typ studie

Pozorovací

Zápis

500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Spojené státy
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
    - National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Dítě
Dospělý
Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Subjekty musí být starší 5 let a mladší 90 let.

Subjekty musí být celkově v dobrém zdravotním stavu, bez známek chronického onemocnění.

Začátek koktavosti u postižených jedinců musel nastat v dětství (mezi 3 a 10 lety věku), nesouvisející s psychickým nebo neurologickým traumatem.

Subjekty nebudou testovány na přítomnost protilátek HIV. Osoby s pozitivními HIV protilátkami nebudou vyloučeny, pokud neužívají léky, které mohou změnit jejich výkon v úkolech používaných pro fenotypové přiřazení.

U subjektů bude proveden screening na anamnézu psychiatrického onemocnění, jako je deprese, úzkost nebo obsedantně-kompulzivní poruchy podle kritérií DSM-IV. Historie těchto poruch nebude diskvalifikovat žádný subjekt z účasti, ale bude uvedena jako proměnná ve fenotypovém přiřazení.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. října 1996

Dokončení studie

1. února 2005

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. listopadu 1999

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. listopadu 1999

První zveřejněno (Odhad)

4. listopadu 1999

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

4. března 2008

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. března 2008

Naposledy ověřeno

1. února 2005

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

970002
97-DC-0002

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .