Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetiske faktorer relatert til stamming

Genetisk koblingsanalyse i utviklingsstamming: Genkartlegging i utvidede slekter og kandidatgenanalyser

Stamming er en abnormitet i tale som påvirker talerytmen. Folk som stammer vet hva de ønsker å si, men på det tidspunktet er de ikke i stand til å si det på grunn av ufrivillig gjentakelse, unødvendig forlengelse (forlengelse) eller tidlig stopp (stopp). Denne studien er designet for å øke forståelsen av de genetiske faktorene som kan relateres til stamming.

Deoksyribonukleinsyre (DNA) er et protein som finnes i kjernen til alle celler. Den er ansvarlig for å bære den genetiske informasjonen til organismen. DNA gir instruksjonene for å lage alle stoffene i menneskekroppen. DNA kan kobles sammen i små segmenter kalt gener. Gener kan inneholde informasjon om alt relatert til en organisme.

For at forskere skal finne ut hvilke gener som er direkte relatert til stamming, må de gjennomføre flere typer studier.

Koblingsstudier, er studier av familier som har mange medlemmer som stammer fra flere generasjoner. Koblingsstudiene vil bli fullført ved bruk av voksne individer som er diagnostisert som personer som stammer og personer som aldri har stammet, fra en eller flere familier med et stort antall familiemedlemmer som har stammet over flere generasjoner.

Kandidatgenstudier, se nøye på gener som mistenkes å være relatert til stamming hos pasienter som kanskje eller ikke har en betydelig familiehistorie med stamming.

Ved å gjennomføre disse studiene håper forskerne å lære mer om gener relatert til stamming og til slutt finne ut hva som forårsaker stamming.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Genetiske studier i utviklingsstamming er viktige for deres potensiale for til slutt å bestemme patofysiologisk grunnlag for denne lidelsen. Denne studien vil kombinere to tilnærminger for å undersøke genetiske aspekter ved stamming, kobling i familier og kandidatgenanalyse. Koblingsstudier vil bli fullført ved bruk av voksne individer som er diagnostisert som personer som stammer og de som kan bedømmes som aldri å ha stammet fra en eller flere familier med et stort antall berørte individer innen flere generasjoner. Kandidatgenanalyser vil også bli utført hos voksne som stammer for å avgjøre om frekvensen av polymorfismer for visse nevrotransmitterreseptorer og enzymer er forskjellig fra kontrollpopulasjoner. I tillegg, gitt heterogeniteten til populasjonen av voksne som stammer, vil andre fenotypiske prober som motoriske ferdigheter, språkferdigheter, nevropsykologiske evner og psykologiske responser på stamming også bli vurdert for å identifisere undergrupper der fenotypeuttrykket av genet kan avvike.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering

500

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

INKLUSJONSKRITERIER:

Forsøkspersonene må være over 5 år og under 90 år.

Forsøkspersonene må ha generelt god helse, uten tegn på kronisk medisinsk sykdom.

Start av stamming hos berørte individer må ha oppstått i barndommen (mellom 3 og 10 år), uten sammenheng med psykologiske eller nevrologiske traumer.

Forsøkspersoner vil ikke bli testet for tilstedeværelse av HIV-antistoffer. Personer med positive HIV-antistoffer vil ikke bli ekskludert, med mindre de tar medisiner som kan endre deres ytelse på oppgaver som brukes til fenotypiske oppgaver.

Forsøkspersonene vil bli screenet for historie med psykiatrisk sykdom, som depresjon, angst eller tvangslidelser i henhold til DSM-IV-kriteriene. En historie med disse lidelsene vil ikke diskvalifisere noen subjekt fra deltakelse, men vil bli notert som en variabel i fenotypisk oppgave.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. oktober 1996

Studiet fullført

1. februar 2005

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. november 1999

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. november 1999

Først lagt ut (Anslag)

4. november 1999

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

4. mars 2008

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

3. mars 2008

Sist bekreftet

1. februar 2005

Mer informasjon

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere