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与口吃有关的遗传因素

2008年3月3日更新者：National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

发育性口吃的遗传连锁分析：扩展亲属和候选基因分析中的基因定位

口吃是一种言语异常，会影响说话的节奏。口吃的人知道自己想说什么，但当时因为不由自主的重复、不必要的拉长（prolongation）或提早停止（cession）而无法说出来。这项研究旨在增加对可能与口吃有关的遗传因素的理解。

脱氧核糖核酸 (DNA) 是一种存在于所有细胞核中的蛋白质。它负责携带生物体的遗传信息。 DNA 提供了制造人体所有物质的方向。 DNA 可以在称为基因的小片段中连接在一起。基因可以包含与生物体相关的任何信息。

为了让研究人员确定哪些基因与口吃直接相关，他们必须进行多种类型的研究。

连锁研究是对有很多口吃成员的家庭进行的研究，这些成员来自几代人。关联研究将使用被诊断为口吃者和从未口吃者的成年个体完成，这些个体来自一个或多个家庭，这些家庭中有很多家庭成员已经经历了几代人的口吃。

候选基因研究，仔细观察疑似与口吃相关的基因，这些患者可能有或可能没有明显的口吃家族史。

通过开展这些研究，研究人员希望更多地了解与口吃有关的基因，并最终找出导致口吃的原因。

研究概览

地位

完全的

条件

口吃

详细说明

发育性口吃的遗传学研究对于最终确定这种疾病的病理生理学基础具有重要意义。这项研究将结合两种方法来检查口吃的遗传方面、家庭联系和候选基因分析。关联研究将使用被诊断为口吃者和那些来自一个或多个家族且在几代内有大量受影响个体的被判断为从未口吃的成年人来完成。还将对口吃的成年人进行候选基因分析，以确定某些神经递质受体和酶的多态性频率是否与对照人群不同。此外，鉴于口吃成年人群的异质性，还将评估其他表型探针，如运动技能、语言技能、神经心理学能力和对口吃的心理反应，以确定基因表型表达可能的亚组。不同。

研究类型

观察性的

注册

500

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

美国
- Maryland
  - Bethesda、Maryland、美国、20892
    - National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

描述

纳入标准：

受试者年龄必须在 5 岁以上，90 岁以下。

受试者必须身体健康，没有慢性疾病的证据。

受影响个体的口吃一定是在童年时期（3 至 10 岁）开始的，与心理或神经创伤无关。

不会对受试者进行 HIV 抗体检测。 HIV 抗体呈阳性的人不会被排除在外，除非他们服用的药物可能会改变他们在用于表型分配的任务中的表现。

根据 DSM-IV 标准，将对受试者进行精神疾病史筛查，例如抑郁症、焦虑症或强迫症。这些疾病的病史不会取消任何受试者的参与资格，但会被记录为表型分配中的一个变量。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

1996年10月1日

研究完成

2005年2月1日

研究注册日期

首次提交

1999年11月3日

首先提交符合 QC 标准的