Fatores Genéticos Relacionados à Gagueira
Análise de ligação genética na gagueira do desenvolvimento: mapeamento de genes em parentes estendidos e análises de genes candidatos
A gagueira é uma anormalidade na fala que afeta o ritmo da fala. As pessoas que gaguejam sabem o que querem dizer, mas no momento são incapazes de dizê-lo por causa da repetição involuntária, alongamento desnecessário (prolongamento) ou parada precoce (cessação). Este estudo é projetado para aumentar a compreensão dos fatores genéticos que podem estar relacionados à gagueira.
O ácido desoxirribonucléico (DNA) é uma proteína encontrada no núcleo de todas as células. É responsável por transportar a informação genética do organismo. O DNA fornece as instruções para fazer todas as substâncias no corpo humano. O DNA pode ser ligado em pequenos segmentos chamados genes. Os genes podem conter informações sobre qualquer coisa relacionada a um organismo.
Para que os pesquisadores determinem quais genes estão diretamente relacionados à gagueira, eles devem realizar vários tipos de estudos.
Estudos de ligação, são estudos de famílias que têm muitos membros que gaguejam de várias gerações. Os estudos de ligação serão concluídos usando indivíduos adultos que são diagnosticados como pessoas que gaguejam e pessoas que nunca gaguejaram, de uma ou mais famílias com um grande número de membros da família que gaguejam ao longo de várias gerações.
Os estudos de genes candidatos examinam de perto os genes suspeitos de estarem relacionados à gagueira em pacientes que podem ou não ter um histórico familiar significativo de gagueira.
Ao conduzir esses estudos, os pesquisadores esperam aprender mais sobre os genes relacionados à gagueira e, finalmente, descobrir o que causa a gagueira.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Os participantes devem ter mais de 5 anos e menos de 90 anos.
Os indivíduos devem estar em boa saúde geral, sem evidência de doença médica crônica.
O início da gagueira nos indivíduos afetados deve ter ocorrido na infância (entre 3 e 10 anos de idade), não relacionado a traumas psicológicos ou neurológicos.
Os indivíduos não serão testados para a presença de anticorpos de HIV. Pessoas com anticorpos HIV positivos não serão excluídas, a menos que estejam tomando medicamentos que possam alterar seu desempenho em tarefas usadas para atribuição fenotípica.
Os indivíduos serão rastreados quanto ao histórico de doenças psiquiátricas, como depressão, ansiedade ou transtornos obsessivo-compulsivos de acordo com os critérios do DSM-IV. Uma história desses distúrbios não desqualificará nenhum sujeito da participação, mas será anotada como uma variável na atribuição fenotípica.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Colaboradores e Investigadores
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Andrews G, Craig A, Feyer AM, Hoddinott S, Howie P, Neilson M. Stuttering: a review of research findings and theories circa 1982. J Speech Hear Disord. 1983 Aug;48(3):226-46. doi: 10.1044/jshd.4803.226.
- Ambrose NG, Yairi E, Cox N. Genetic aspects of early childhood stuttering. J Speech Hear Res. 1993 Aug;36(4):701-6. doi: 10.1044/jshr.3604.701.
- Andrews G, Howie PM, Dozsa M, Guitar BE. Stuttering: speech pattern characteristics under fluency-inducing conditions. J Speech Hear Res. 1982 Jun;25(2):208-16.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 970002
- 97-DC-0002
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