Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Änkentelyyn liittyvät geneettiset tekijät

maanantai 3. maaliskuuta 2008 päivittänyt: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Geneettinen kytkentäanalyysi kehityksen änkytyksessä: geenikartoitus laajennetuissa sukulaisissa ja ehdokasgeenianalyysit

Äkkäys on puheen poikkeavuus, joka vaikuttaa puheen rytmiin. Änkittävät ihmiset tietävät mitä haluavat sanoa, mutta eivät silloin voi sanoa sitä tahattoman toiston, tarpeettoman pidentämisen (pitkäntymisen) tai aikaisen lopettamisen (keskeytyksen) vuoksi. Tämä tutkimus on suunniteltu lisäämään ymmärrystä geneettisistä tekijöistä, jotka voivat liittyä änkytykseen.

Deoksiribonukleiinihappo (DNA) on proteiini, joka löytyy kaikkien solujen ytimestä. Se on vastuussa organismin geneettisen tiedon kuljettamisesta. DNA antaa ohjeet kaikkien ihmiskehossa olevien aineiden valmistamiseen. DNA voidaan yhdistää pieniksi segmenteiksi, joita kutsutaan geeneiksi. Geenit voivat sisältää tietoa mistä tahansa organismiin liittyvästä.

Jotta tutkijat voivat määrittää, mitkä geenit liittyvät suoraan änkytykseen, heidän on suoritettava monenlaisia ​​tutkimuksia.

Yhteystutkimukset ovat tutkimuksia perheistä, joissa on paljon änkyttäviä jäseniä useista sukupolvista. Yhteystutkimukset suoritetaan änkijäksi diagnosoiduilla aikuisilla henkilöillä ja henkilöillä, jotka eivät ole koskaan änkyttäneet, yhdestä tai useammasta perheestä, jossa on useita sukupolvia änkyneitä perheenjäseniä.

Ehdokkaat geenitutkimukset, tarkastele tarkasti geenejä, joiden epäillään liittyvän pätkimiseen potilailla, joilla voi olla tai ei ole merkittävää suvussa änkytystä.

Suorittamalla näitä tutkimuksia tutkijat toivovat saavansa lisätietoja pätkimiseen liittyvistä geeneistä ja viime kädessä selvittää, mikä aiheuttaa änkytystä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Kehityksen änkytyksen geneettiset tutkimukset ovat tärkeitä, koska ne voivat lopulta määrittää tämän häiriön patofysiologisen perustan. Tässä tutkimuksessa yhdistetään kaksi lähestymistapaa pätkimisen geneettisten näkökohtien, perheiden välisten yhteyksien ja ehdokasgeenianalyysin tutkimiseksi. Yhteystutkimukset suoritetaan aikuisilla yksilöillä, joilla on diagnosoitu änkyttäviä henkilöitä, ja sellaisia, joiden voidaan arvioida koskaan änkyttämättömiksi yhdestä tai useammasta perheestä, jossa on useita sairastuneita henkilöitä useiden sukupolvien aikana. Ehdokasgeenianalyysit tehdään myös änkyttäviä aikuisia sen määrittämiseksi, eroaako tiettyjen välittäjäainereseptorien ja entsyymien polymorfismien esiintymistiheys kontrollipopulaatioista. Lisäksi, kun otetaan huomioon pätkivien aikuisten populaation heterogeenisuus, myös muita fenotyyppisiä koettimia, kuten motorisia taitoja, kielitaitoja, neuropsykologisia kykyjä ja pätkimisen aiheuttamia psykologisia reaktioita, arvioidaan, jotta voidaan tunnistaa alaryhmät, joissa geenin fenotyypin ilmentyminen voi erota.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen

500

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Tutkittavien tulee olla yli 5-vuotiaita ja alle 90-vuotiaita.

Tutkittavien on oltava yleisesti ottaen hyvässä kunnossa, ilman todisteita kroonisesta sairaudesta.

änkytyksen on täytynyt esiintyä sairastuneilla henkilöillä lapsuudessa (3-10 vuoden iässä), mikä ei liity psykologiseen tai neurologiseen traumaan.

Koehenkilöitä ei testata HIV-vasta-aineiden esiintymisen varalta. Henkilöitä, joilla on positiivisia HIV-vasta-aineita, ei suljeta pois, elleivät he käytä lääkkeitä, jotka voivat muuttaa heidän suoriutumistaan ​​fenotyyppimääritykseen käytettävissä tehtävissä.

Koehenkilöt seulotaan DSM-IV-kriteerien mukaan psykiatristen sairauksien, kuten masennuksen, ahdistuneisuuden tai pakko-oireisen häiriön, historian varalta. Näiden sairauksien historia ei sulje ketään tutkittavaa pois osallistumisesta, mutta se huomioidaan muuttujana fenotyyppisessä määrittelyssä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Tiistai 1. lokakuuta 1996

Opintojen valmistuminen

Tiistai 1. helmikuuta 2005

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 3. marraskuuta 1999

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 3. marraskuuta 1999

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 4. marraskuuta 1999

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Tiistai 4. maaliskuuta 2008

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 3. maaliskuuta 2008

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. helmikuuta 2005

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 970002
  • 97-DC-0002

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa