- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT00001602
Facteurs génétiques liés au bégaiement
Analyse des liens génétiques dans le bégaiement développemental : cartographie des gènes dans les familles étendues et analyses des gènes candidats
Le bégaiement est une anomalie de la parole qui affecte le rythme de la parole. Les personnes qui bégaient savent ce qu'elles veulent dire, mais sont incapables de le dire à cause d'une répétition involontaire, d'un allongement inutile (prolongation) ou d'un arrêt précoce (arrêt). Cette étude est conçue pour accroître la compréhension des facteurs génétiques qui peuvent être liés au bégaiement.
L'acide désoxyribonucléique (ADN) est une protéine présente dans le noyau de toutes les cellules. Il est responsable du transport de l'information génétique de l'organisme. L'ADN fournit les instructions pour fabriquer toutes les substances du corps humain. L'ADN peut être lié ensemble dans de petits segments appelés gènes. Les gènes peuvent contenir des informations sur tout ce qui concerne un organisme.
Pour que les chercheurs puissent déterminer quels gènes sont directement liés au bégaiement, ils doivent mener plusieurs types d'études.
Les études de liaison sont des études de familles qui ont beaucoup de membres qui bégaient depuis plusieurs générations. Les études de couplage seront complétées en utilisant des individus adultes qui sont diagnostiqués comme des personnes qui bégaient et des personnes qui n'ont jamais bégayé, d'une ou plusieurs familles avec un grand nombre de membres de la famille qui ont bégayé sur plusieurs générations.
Les études sur les gènes candidats examinent de près les gènes suspectés d'être liés au bégaiement chez les patients qui peuvent ou non avoir des antécédents familiaux significatifs de bégaiement.
En menant ces études, les chercheurs espèrent en savoir plus sur les gènes liés au bégaiement et finalement découvrir ce qui cause le bégaiement.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Type d'étude
Inscription
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Maryland
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Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
CRITÈRE D'INTÉGRATION:
Les sujets doivent être âgés de plus de 5 ans et de moins de 90 ans.
Les sujets doivent être en bonne santé générale, sans preuve de maladie médicale chronique.
L'apparition du bégaiement chez les personnes concernées doit avoir eu lieu dans l'enfance (entre 3 et 10 ans), sans lien avec un traumatisme psychologique ou neurologique.
Les sujets ne seront pas testés pour la présence d'anticorps anti-VIH. Les personnes ayant des anticorps VIH positifs ne seront pas exclues, à moins qu'elles ne prennent des médicaments susceptibles de modifier leur performance aux tâches utilisées pour l'attribution phénotypique.
Les sujets seront dépistés pour des antécédents de maladie psychiatrique, comme la dépression, l'anxiété ou les troubles obsessionnels compulsifs selon les critères du DSM-IV. Une histoire de ces troubles ne disqualifiera aucun sujet de la participation, mais sera notée comme une variable dans l'attribution phénotypique.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Collaborateurs et enquêteurs
Publications et liens utiles
Publications générales
- Andrews G, Craig A, Feyer AM, Hoddinott S, Howie P, Neilson M. Stuttering: a review of research findings and theories circa 1982. J Speech Hear Disord. 1983 Aug;48(3):226-46. doi: 10.1044/jshd.4803.226.
- Ambrose NG, Yairi E, Cox N. Genetic aspects of early childhood stuttering. J Speech Hear Res. 1993 Aug;36(4):701-6. doi: 10.1044/jshr.3604.701.
- Andrews G, Howie PM, Dozsa M, Guitar BE. Stuttering: speech pattern characteristics under fluency-inducing conditions. J Speech Hear Res. 1982 Jun;25(2):208-16.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement de l'étude
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 970002
- 97-DC-0002
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