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Facteurs génétiques liés au bégaiement

Analyse des liens génétiques dans le bégaiement développemental : cartographie des gènes dans les familles étendues et analyses des gènes candidats

Le bégaiement est une anomalie de la parole qui affecte le rythme de la parole. Les personnes qui bégaient savent ce qu'elles veulent dire, mais sont incapables de le dire à cause d'une répétition involontaire, d'un allongement inutile (prolongation) ou d'un arrêt précoce (arrêt). Cette étude est conçue pour accroître la compréhension des facteurs génétiques qui peuvent être liés au bégaiement.

L'acide désoxyribonucléique (ADN) est une protéine présente dans le noyau de toutes les cellules. Il est responsable du transport de l'information génétique de l'organisme. L'ADN fournit les instructions pour fabriquer toutes les substances du corps humain. L'ADN peut être lié ensemble dans de petits segments appelés gènes. Les gènes peuvent contenir des informations sur tout ce qui concerne un organisme.

Pour que les chercheurs puissent déterminer quels gènes sont directement liés au bégaiement, ils doivent mener plusieurs types d'études.

Les études de liaison sont des études de familles qui ont beaucoup de membres qui bégaient depuis plusieurs générations. Les études de couplage seront complétées en utilisant des individus adultes qui sont diagnostiqués comme des personnes qui bégaient et des personnes qui n'ont jamais bégayé, d'une ou plusieurs familles avec un grand nombre de membres de la famille qui ont bégayé sur plusieurs générations.

Les études sur les gènes candidats examinent de près les gènes suspectés d'être liés au bégaiement chez les patients qui peuvent ou non avoir des antécédents familiaux significatifs de bégaiement.

En menant ces études, les chercheurs espèrent en savoir plus sur les gènes liés au bégaiement et finalement découvrir ce qui cause le bégaiement.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Les études génétiques sur le bégaiement développemental sont importantes pour leur potentiel dans la détermination ultime de la base physiopathologique de ce trouble. Cette étude combinera deux approches pour examiner les aspects génétiques du bégaiement, les liens dans les familles et l'analyse des gènes candidats. Des études de liaison seront réalisées en utilisant des individus adultes qui sont diagnostiqués comme des personnes qui bégaient et ceux qui peuvent être jugés comme n'ayant jamais bégayé d'une ou plusieurs familles avec un grand nombre d'individus affectés sur plusieurs générations. Des analyses de gènes candidats seront également effectuées chez des adultes qui bégaient afin de déterminer si la fréquence des polymorphismes pour certains récepteurs de neurotransmetteurs et enzymes diffère des populations témoins. De plus, compte tenu de l'hétérogénéité de la population d'adultes qui bégaient, d'autres sondes phénotypiques telles que les habiletés motrices, les habiletés langagières, les capacités neuropsychologiques et les réponses psychologiques au bégaiement seront également évaluées afin d'identifier des sous-groupes dans lesquels l'expression phénotypique du gène peut différer.

Type d'étude

Observationnel

Inscription

500

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Les sujets doivent être âgés de plus de 5 ans et de moins de 90 ans.

Les sujets doivent être en bonne santé générale, sans preuve de maladie médicale chronique.

L'apparition du bégaiement chez les personnes concernées doit avoir eu lieu dans l'enfance (entre 3 et 10 ans), sans lien avec un traumatisme psychologique ou neurologique.

Les sujets ne seront pas testés pour la présence d'anticorps anti-VIH. Les personnes ayant des anticorps VIH positifs ne seront pas exclues, à moins qu'elles ne prennent des médicaments susceptibles de modifier leur performance aux tâches utilisées pour l'attribution phénotypique.

Les sujets seront dépistés pour des antécédents de maladie psychiatrique, comme la dépression, l'anxiété ou les troubles obsessionnels compulsifs selon les critères du DSM-IV. Une histoire de ces troubles ne disqualifiera aucun sujet de la participation, mais sera notée comme une variable dans l'attribution phénotypique.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 octobre 1996

Achèvement de l'étude

1 février 2005

Dates d'inscription aux études

Première soumission

3 novembre 1999

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

3 novembre 1999

Première publication (Estimation)

4 novembre 1999

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

4 mars 2008

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

3 mars 2008

Dernière vérification

1 février 2005

Plus d'information

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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