Factores genéticos relacionados con la tartamudez
Análisis de ligamiento genético en la tartamudez del desarrollo: mapeo de genes en familias extendidas y análisis de genes candidatos
La tartamudez es una anomalía en el habla que afecta el ritmo del habla. Las personas que tartamudean saben lo que quieren decir, pero en ese momento no pueden decirlo debido a la repetición involuntaria, alargamiento innecesario (prolongación) o interrupción temprana (cese). Este estudio está diseñado para aumentar la comprensión de los factores genéticos que pueden estar relacionados con la tartamudez.
El ácido desoxirribonucleico (ADN) es una proteína que se encuentra en el núcleo de todas las células. Es el encargado de llevar la información genética del organismo. El ADN proporciona las instrucciones para fabricar todas las sustancias del cuerpo humano. El ADN se puede unir en pequeños segmentos llamados genes. Los genes pueden contener información sobre cualquier cosa relacionada con un organismo.
Para que los investigadores puedan determinar qué genes están directamente relacionados con la tartamudez, deben realizar varios tipos de estudios.
Los estudios de vinculación, son estudios de familias que tienen muchos miembros tartamudos de varias generaciones. Los estudios de ligamiento se completarán utilizando individuos adultos que sean diagnosticados como tartamudos y personas que nunca han tartamudeado, de una o más familias con un gran número de familiares tartamudos durante varias generaciones.
Los estudios de genes candidatos examinan de cerca los genes que se sospecha que están relacionados con la tartamudez en pacientes que pueden o no tener antecedentes familiares significativos de tartamudez.
Al realizar estos estudios, los investigadores esperan aprender más sobre los genes relacionados con la tartamudez y, en última instancia, descubrir qué causa la tartamudez.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Los sujetos deben ser mayores de 5 años y menores de 90 años.
Los sujetos deben gozar de buena salud en general, sin evidencia de enfermedad médica crónica.
El inicio de la tartamudez en las personas afectadas debe haber ocurrido en la infancia (entre los 3 y los 10 años de edad), sin relación con un trauma psicológico o neurológico.
Los sujetos no serán examinados para detectar la presencia de anticuerpos contra el VIH. No se excluirán las personas con anticuerpos VIH positivos, a menos que estén tomando medicamentos que puedan modificar su desempeño en las tareas utilizadas para la asignación fenotípica.
Se examinará a los sujetos en busca de antecedentes de enfermedades psiquiátricas, como depresión, ansiedad o trastornos obsesivo-compulsivos según los criterios del DSM-IV. Un historial de estos trastornos no descalificará a ningún sujeto para participar, pero se anotará como una variable en la asignación fenotípica.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Andrews G, Craig A, Feyer AM, Hoddinott S, Howie P, Neilson M. Stuttering: a review of research findings and theories circa 1982. J Speech Hear Disord. 1983 Aug;48(3):226-46. doi: 10.1044/jshd.4803.226.
- Ambrose NG, Yairi E, Cox N. Genetic aspects of early childhood stuttering. J Speech Hear Res. 1993 Aug;36(4):701-6. doi: 10.1044/jshr.3604.701.
- Andrews G, Howie PM, Dozsa M, Guitar BE. Stuttering: speech pattern characteristics under fluency-inducing conditions. J Speech Hear Res. 1982 Jun;25(2):208-16.
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Fechas importantes del estudio
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Términos relacionados con este estudio
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Otros números de identificación del estudio
- 970002
- 97-DC-0002
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