骨格障害と低身長の研究

この研究では、骨格異形成 (骨格の障害) と低身長の原因となる遺伝子を特定し、それらが引き起こす医学的問題の範囲と種類を特定します。 特定の遺伝子変化がこれらの疾患で特定の医学的問題を引き起こしているかどうかを調査し、診断の根拠となる徴候と症状を特定します。

低身長または遺伝子変異（変化）によって引き起こされることが知られている、または疑われる骨格異形成を有する個人は、この研究の対象となる可能性があります。 ご家族の方もご参加いただけます。 研究中の骨格異形成には、軟骨無形成症、軟骨形成不全症、軟骨形成II型、軟骨形成不全症、クニースト異形成症、脊椎骨端異形成症、スティックラー症候群が含まれます。 Shmid および Jansen 骨幹端異形成;濃縮異形成症、近位交感神経炎、短指症 B C 型および E 型、Ellis van Creveld および関連疾患、変形性軟骨異形成、軟骨毛形成不全、およびまだ定義されていないが遺伝的欠陥の結果である可能性がある骨格異常を伴う疾患。

患者は2人の遺伝学専門家と話し、研究と患者と家族への影響の可能性を説明し、質問に答えます. 患者の医療記録が確認され、個人および家族の病歴が記録され、身体検査が行われます。 その他のさまざまな処置には、大さじ 6 杯までの血液の採取が含まれます。その一部は、DNA (遺伝子) 研究、X 線、心エコー検査 (心臓の超音波検査)、磁気共鳴画像法 (MRI)、目の検査に使用されます。 、聴力検査、睡眠検査、精子分析、皮膚生検（局所麻酔下で行われる皮膚の小片の外科的切除）。 リウマチ科、リハビリテーション科、整形外科の専門医による追加評価がある場合があります。 検査と検査が完了すると（2〜3日後）、医師は患者と結果について話し合います。 遺伝子の変化が疾患の原因であることが DNA 検査で示されている患者は、遺伝学の看護師またはカウンセラーと面会して結果を確認し、感情を表明し、疑問点を尋ねます。 患者は、継続的な追跡調査のために、6 か月から 2 年ごとに NIH に戻るように求められる場合があります。 医学的管理は、主に患者の主治医によって提供されます。

参加する家族は、個人および家族の健康歴について電話でインタビューを受け、DNA 検査のために血液サンプルが採取されます。 家族の骨障害または成長の問題の原因となる遺伝子変化が見つかった場合、家族がその結果の意味を遺伝学の専門家と話し合うための手配が行われます.