Luuston sairauksien ja lyhyen kasvun tutkimus

Tämä tutkimus määrittää geenit, jotka ovat vastuussa luuston dysplasioista (luuston häiriöistä) ja lyhyestä kasvusta, ja määrittelee niiden aiheuttamien lääketieteellisten ongelmien valikoiman ja tyypin ajan myötä. Se tutkii, aiheuttavatko tietyt geenimuutokset erityisiä lääketieteellisiä ongelmia näissä sairauksissa, ja tunnistaa merkit ja oireet, joihin heidän diagnoosinsa on perustuttava.

Henkilöt, joilla on lyhytkasvuisuus tai luuston dysplasia, jonka tiedetään tai epäillään johtuvan geenimutaatiosta (muutoksesta), voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Myös perheenjäsenet voivat osallistua. Tutkittavia luuston dysplasioita ovat: achondroplasia, hypokondroplasia, achondrogeneesi tyyppi II, hypokondogeneesi, Kniest-dysplasia, spondyloepifyysidysplasiat, Stickler-oireyhtymä; Shmidin ja Jansenin metafyysidysplasiat; pyknodysotoosi, proksimaalinen symfalangismi, brakydaktyylityypit B C ja E, Ellis van Creveld ja vastaavat sairaudet, metatrofiset kondrodysplasiat, rusto-hiusten hypoplasia ja häiriöt, joihin liittyy luuston poikkeavuus, joita ei ole vielä määritelty, mutta jotka voivat johtua geneettisestä viasta.

Potilaat keskustelevat kahden genetiikan asiantuntijan kanssa, jotka selittävät tutkimuksen ja sen mahdolliset seuraukset potilaalle ja perheelle sekä vastaavat kysymyksiin. Potilaan potilastiedot tarkistetaan, henkilö- ja perhehistoria otetaan sekä lääkärintarkastus. Useita muita suoritettavia toimenpiteitä ovat jopa 6 ruokalusikallisen verta ottaminen, joista osa käytetään DNA- (geneettisiin) tutkimuksiin, röntgenkuvat, kaikukardiografia (sydämen ultraääni), magneettikuvaus (MRI), silmätutkimus , kuulokesti, unitutkimus, siittiöanalyysi ja ihobiopsia (pienen ihopalan kirurginen poisto paikallispuudutuksessa). Reumatologian, kuntoutuslääketieteen ja ortopedian asiantuntijat voivat tehdä lisäarviointeja. Kun testit ja tutkimukset on suoritettu (2-3 päivän kuluttua), lääkäri keskustelee tuloksista potilaan kanssa. Potilaat, joiden DNA-tutkimukset osoittavat, että geenimuutos on syynä heidän sairauteensa, tapaavat geneettisen sairaanhoitajan tai ohjaajan tarkistaakseen tulokset, ilmaistakseen tunteitaan ja kysyäkseen mahdollisia kysymyksiään. Potilaita voidaan pyytää palaamaan NIH:lle 6 kuukauden–2 vuoden välein jatkuvaa seurantaa varten. Sairaanhoidosta huolehtii ensisijaisesti potilaan oma lääkäri.

Osallistuvia perheenjäseniä haastatellaan puhelimitse heidän henkilökohtaisesta ja perheen terveydentilasta ja heiltä otetaan verinäyte DNA-testiä varten. Jos suvussa havaitaan geenimuutos, joka on syynä luustosairauteen tai kasvuongelmaan, perheenjäsen sovitaan keskustelemaan löydösten vaikutuksista genetiikan asiantuntijan kanssa.