골격계 질환 및 저신장에 관한 연구

이 연구는 골격 이형성증(골격 장애) 및 저신장의 원인이 되는 유전자를 확인하고 시간이 지남에 따라 발생하는 의학적 문제의 범위와 유형을 정의합니다. 특정 유전자 변화가 이러한 장애에서 특정 의학적 문제를 일으키는지 여부를 조사하고 진단의 근거가 되는 징후와 증상을 식별할 것입니다.

키가 작거나 유전자 돌연변이(변화)로 인한 것으로 알려지거나 의심되는 골격 형성 장애가 있는 개인은 이 연구에 적합할 수 있습니다. 가족 구성원도 참여할 수 있습니다. 연구 중인 골격 이형성증은 다음을 포함합니다: 연골무형성증, 저연골형성증, 연골형성 II형, 저연골형성, Kniest 이형성증, 척추뼈단부 이형성증, 스티클러 증후군; Shmid 및 Jansen metaphyseal dysplasias; 축농증, 근위부 교감신경증, B C 및 E형 brachydactyly type B, Ellis van Creveld 및 관련 장애, metatrophic chondrodysplasias, 연골 모발 형성 부전 및 아직 정의되지 않았지만 유전적 결함의 결과일 수 있는 골격 이상이 있는 장애.

환자는 연구와 환자 및 가족에 대한 가능한 영향을 설명하고 질문에 답할 두 명의 유전학 전문가와 이야기할 것입니다. 환자의 의료 기록을 검토하고 개인 및 가족력을 ​​확인하며 신체 검사를 실시합니다. 수행할 수 있는 다양한 기타 절차에는 최대 6테이블스푼의 혈액을 채취하는 것이 포함되며, 그 중 일부는 DNA(유전) 연구, X-선, 심장초음파(심장 초음파), 자기공명영상(MRI), 눈 검사에 사용됩니다. , 청력 검사, 수면 연구, 정자 분석 및 피부 생검(국소 마취하에 피부의 작은 조각을 외과적으로 제거). 류마티스내과, 재활의학 및 정형외과 전문의의 추가 평가가 있을 수 있습니다. 검사 및 검사가 완료되면(2~3일 후) 의사가 환자와 결과를 상의합니다. DNA 연구 결과 유전자 변화가 장애의 원인으로 밝혀진 환자는 유전학 간호사나 상담사를 만나 결과를 검토하고 감정을 표현하고 질문을 할 것입니다. 환자는 지속적인 후속 조치를 위해 6개월에서 2년마다 NIH로 돌아가도록 요청받을 수 있습니다. 의료 관리는 주로 환자의 주치의가 제공합니다.

참여하는 가족 구성원은 개인 및 가족 건강 기록에 대해 전화로 인터뷰하고 DNA 검사를 위해 혈액 샘플을 채취합니다. 가족의 뼈 장애 또는 성장 문제의 원인이 되는 유전자 변화가 발견되면 가족 구성원이 유전학 전문가와 발견의 의미를 논의할 수 있도록 준비합니다.