Badanie zaburzeń szkieletu i niskiego wzrostu

Badania te pozwolą określić geny odpowiedzialne za dysplazje szkieletowe (zaburzenia szkieletu) i niski wzrost oraz określić zakres i rodzaj problemów medycznych, które powodują w czasie. Zbadane zostaną, czy określone zmiany genów powodują określone problemy medyczne w tych zaburzeniach, oraz zidentyfikuje oznaki i objawy, na których należy oprzeć ich diagnozy.

Osoby z niskim wzrostem lub dysplazją szkieletową, o której wiadomo lub podejrzewa się, że jest spowodowana mutacją (zmianą) genu, mogą kwalifikować się do tego badania. W zajęciach mogą brać udział także członkowie rodzin. Badane dysplazje szkieletowe to: achondroplazja, hipochondroplazja, achondrogeneza typu II, hipochondrogeneza, dysplazja Kniesta, dysplazja kręgowo-nasadowa, zespół Sticklera; Dysplazja przynasadowa Shmida i Jansena; pyknodysotosis, symphalangism proximal, brachydactyly typu B C i E, Ellis van Creveld i zaburzenia pokrewne, chondrodysplazja metatroficzna, hipoplazja chrząstki i włosów oraz zaburzenia z nieprawidłowościami szkieletu, które nie zostały jeszcze zdefiniowane, ale mogą być wynikiem defektu genetycznego.

Pacjenci będą rozmawiać z dwoma specjalistami genetyki, którzy wyjaśnią badanie i jego możliwe implikacje dla pacjenta i rodziny oraz odpowiedzą na pytania. Dokumentacja medyczna pacjenta zostanie przejrzana, zostanie pobrana historia osobista i rodzinna oraz przeprowadzone zostanie badanie fizykalne. Różne inne procedury, które można wykonać, obejmują pobranie do 6 łyżek krwi, z których część zostanie wykorzystana do badań DNA (genetycznych), prześwietleń rentgenowskich, echokardiografii (USG serca), rezonansu magnetycznego (MRI), badania oczu , badanie słuchu, badanie snu, badanie nasienia oraz biopsję skóry (chirurgiczne usunięcie niewielkiego fragmentu skóry w znieczuleniu miejscowym). Mogą być dodatkowe oceny przez specjalistów reumatologii, medycyny rehabilitacji i ortopedii. Po zakończeniu testów i badań (po 2-3 dniach) lekarz omówi wyniki z pacjentem. Pacjenci, u których badania DNA wykazują, że zmiana genu jest odpowiedzialna za ich zaburzenie, spotkają się z pielęgniarką genetyczną lub doradcą, aby przejrzeć wyniki, wyrazić swoje uczucia i zadać wszelkie pytania. Pacjenci mogą zostać poproszeni o powrót do NIH co 6 miesięcy do 2 lat w celu kontynuacji obserwacji. Opieka medyczna będzie zapewniona głównie przez własnego lekarza pacjenta.

Uczestniczący członkowie rodziny zostaną przesłuchani telefonicznie na temat ich osobistej i rodzinnej historii zdrowia oraz pobiorą próbkę krwi do badania DNA. Jeśli zostanie wykryta zmiana genu, która jest odpowiedzialna za zaburzenie kości lub problem ze wzrostem w rodzinie, członek rodziny zostanie poczyniony w celu omówienia implikacji wyników ze specjalistą genetykiem.