Undersøgelse af skeletlidelser og kort statur

Denne undersøgelse vil bestemme generne, der er ansvarlige for skeletdysplasier (lidelser i skelettet) og kort statur og definere rækkevidden og typen af ​​medicinske problemer, de forårsager over tid. Det vil undersøge, om specifikke genændringer forårsager specifikke medicinske problemer i disse lidelser og identificere de tegn og symptomer, som deres diagnoser skal baseres på.

Personer med kort statur eller med en skeletdysplasi, der vides eller mistænkes for at være forårsaget af en genmutation (ændring), kan være berettiget til denne undersøgelse. Familiemedlemmer kan også deltage. Skeletdysplasier under undersøgelse omfatter: achondroplasia, hypochondroplasia, achondrogenesis type II, hypochondrogenesis, Kniest dysplasia, spondyloepiphyseal dysplasias, Stickler syndrom; Shmid og Jansen metafyseale dysplasier; pyknodysotose, proksimal symfalangisme, brachydactyly type B C og E, Ellis van Creveld og beslægtede lidelser, metatrofiske chondrodysplasier, brusk-hår-hypoplasi og lidelser med en skeletabnormitet, der endnu ikke er defineret, men som kan være resultatet af en genetisk defekt.

Patienterne vil tale med to genetikspecialister, som vil forklare undersøgelsen og dens mulige implikationer for patienten og familien og besvare spørgsmål. Patientens journal vil blive gennemgået, en personlig og familiehistorie vil blive taget, og en fysisk undersøgelse vil blive foretaget. Forskellige andre procedurer, der kan udføres, omfatter udtagning af op til 6 spiseskefulde blod, hvoraf nogle vil blive brugt til DNA (genetiske) undersøgelser, røntgenbilleder, ekkokardiografi (ultralyd af hjertet), magnetisk resonansbilleddannelse (MRI), øjenundersøgelse , høretest, søvnundersøgelse, sædanalyse og hudbiopsi (kirurgisk fjernelse af et lille stykke hud udført under lokalbedøvelse). Der kan være yderligere vurderinger af speciallæger i reumatologi, rehabiliteringsmedicin og ortopædi. Når testene og undersøgelserne er afsluttet (efter 2 til 3 dage), vil en læge diskutere resultaterne med patienten. Patienter, hvis DNA-undersøgelser viser, at en genændring er ansvarlig for deres lidelse, vil mødes med en genetiksygeplejerske eller rådgiver for at gennemgå resultaterne, udtrykke deres følelser og stille spørgsmål, de måtte have. Patienter kan blive bedt om at vende tilbage til NIH hver 6. måned til 2 år for fortsat opfølgning. Medicinsk behandling vil primært blive varetaget af patientens egen læge.

De deltagende familiemedlemmer vil blive interviewet telefonisk om deres personlige og familiemæssige helbredshistorie og vil få udtaget en blodprøve til DNA-test. Hvis der findes en genændring, der er ansvarlig for knogleforstyrrelsen eller vækstproblemet i familien, vil der blive truffet aftaler om, at familiemedlemmet kan diskutere konsekvenserne af resultaterne med en genetikspecialist.