Изучение нарушений скелета и низкого роста

Это исследование определит гены, ответственные за скелетные дисплазии (нарушения скелета) и низкорослость, а также определит диапазон и тип медицинских проблем, которые они вызывают с течением времени. Он исследует, вызывают ли конкретные изменения генов определенные медицинские проблемы при этих расстройствах, и определит признаки и симптомы, на которых должен основываться их диагноз.

Лица с низким ростом или с дисплазией скелета, которая, как известно или подозревается, вызвана мутацией (изменением) гена, могут иметь право на участие в этом исследовании. Члены семьи также могут участвовать. К исследуемым скелетным дисплазиям относятся: ахондроплазия, гипохондроплазия, ахондрогенез II типа, гипохондрогенез, дисплазия Книста, спондилоэпифизарные дисплазии, синдром Стиклера; метафизарные дисплазии Шмида и Янсена; пикнодизотоз, проксимальный симфалангизм, брахидактилия типов В, С и Е, синдром Эллиса-ван-Кревелда и родственные расстройства, метатрофическая хондродисплазия, гипоплазия волосяного хряща и нарушения со скелетной аномалией, которые еще не определены, но могут быть результатом генетического дефекта.

Пациенты будут разговаривать с двумя специалистами-генетиками, которые объяснят исследование и его возможные последствия для пациента и семьи, а также ответят на вопросы. Будут рассмотрены медицинские записи пациента, собран личный и семейный анамнез, а также проведен медицинский осмотр. Различные другие процедуры, которые могут быть выполнены, включают забор до 6 столовых ложек крови, некоторые из которых будут использоваться для ДНК (генетических) исследований, рентгена, эхокардиографии (УЗИ сердца), магнитно-резонансной томографии (МРТ), обследования глаз. , проверку слуха, исследование сна, анализ спермы и биопсию кожи (хирургическое удаление небольшого кусочка кожи под местной анестезией). Возможны дополнительные обследования у специалистов в области ревматологии, реабилитационной медицины и ортопедии. По окончании анализов и обследований (через 2-3 дня) врач обсуждает результаты с пациентом. Пациенты, чьи исследования ДНК показывают, что причиной их расстройства является изменение гена, встретятся с медсестрой-генетиком или консультантом, чтобы просмотреть результаты, выразить свои чувства и задать любые вопросы, которые у них могут возникнуть. Пациентов могут попросить возвращаться в NIH каждые 6 месяцев до 2 лет для дальнейшего наблюдения. Медицинское обслуживание будет осуществляться главным образом лечащим врачом пациента.

Участвующие члены семьи будут опрошены по телефону об их личной и семейной истории здоровья, и у них будет взят образец крови для тестирования ДНК. Если обнаружено изменение гена, ответственное за заболевание костей или проблемы роста в семье, члены семьи обсудят значение полученных данных со специалистом-генетиком.