A csontrendszeri betegségek és az alacsony termet tanulmányozása

Ez a tanulmány meghatározza a csontváz diszpláziákért (a csontváz rendellenességeiért) és az alacsony termetért felelős géneket, valamint meghatározza az általuk okozott egészségügyi problémák körét és típusát. Megvizsgálja, hogy bizonyos génváltozások okoznak-e specifikus egészségügyi problémákat ezekben a rendellenességekben, és azonosítja azokat a jeleket és tüneteket, amelyeken a diagnózist alapozni kell.

Alacsony termetű vagy csontváz-diszpláziában szenvedő egyének, akikről ismert vagy feltételezhető, hogy génmutáció (elváltozás) okozza ezt a vizsgálatot. A családtagok is részt vehetnek. A vizsgált csontváz diszpláziák a következők: achondroplasia, hypochondroplasia, II típusú achondrogenesis, hypochondrogenesis, Kniest dysplasia, spondyloepiphysealis diszpláziák, Stickler-szindróma; Shmid és Jansen metaphysealis diszpláziák; pyknodysotosis, proximális szimfalangizmus, B C és E típusú brachydactyly, Ellis van Creveld és rokon betegségek, metatróf chondrodysplasiák, porc-szőr hypoplasia és csontrendszeri rendellenességgel járó rendellenességek, amelyeket még nem határoztak meg, de genetikai hiba következményei lehetnek.

A betegek két genetikus szakemberrel beszélgetnek, akik elmagyarázzák a vizsgálatot és annak lehetséges következményeit a páciensre és a családjára, és válaszolnak a kérdésekre. Áttekintik a beteg egészségügyi feljegyzéseit, személyes és családi anamnézist vesznek fel, és fizikális vizsgálatot végeznek. Különböző egyéb eljárások is elvégezhetők: legfeljebb 6 evőkanál vér levétele, amelyek egy részét DNS (genetikai) vizsgálatokhoz, röntgensugarakhoz, echokardiográfiához (szív ultrahang), mágneses rezonancia képalkotáshoz (MRI), szemvizsgálathoz használják fel. , hallásvizsgálat, alvásvizsgálat, spermaelemzés és bőrbiopszia (egy kis bőrdarab műtéti eltávolítása helyi érzéstelenítés alatt). A reumatológiai, rehabilitációs és ortopédiai szakemberek további értékeléseket végezhetnek. A vizsgálatok és vizsgálatok végeztével (2-3 nap múlva) az orvos megbeszéli a pácienssel az eredményeket. Azok a betegek, akiknél a DNS-vizsgálatok azt mutatják, hogy egy génváltozás felelős a betegségükért, találkoznak egy genetikai ápolónővel vagy tanácsadóval, hogy áttekintsék az eredményeket, kifejezzék érzéseiket, és feltegyék kérdéseiket. A betegeket felkérhetik, hogy 6 havonta és 2 évente térjenek vissza az NIH-hoz a folyamatos nyomon követés érdekében. Az orvosi kezelést elsősorban a páciens saját orvosa látja el.

A résztvevő családtagokat telefonon meghallgatják személyes és családi egészségi előzményeikről, és vérmintát vesznek tőlük DNS-vizsgálathoz. Ha olyan génváltozást találnak, amely felelős a csont- vagy növekedési problémaért a családban, úgy intézkednek, hogy a családtag megbeszélje a lelet következményeit egy genetikussal.