Estudio de Trastornos Esqueléticos y Baja Estatura

Este estudio determinará los genes responsables de las displasias esqueléticas (trastornos del esqueleto) y la baja estatura y definirá la gama y el tipo de problemas médicos que causan con el tiempo. Investigará si los cambios genéticos específicos causan problemas médicos específicos en estos trastornos e identificará los signos y síntomas en los que se deben basar sus diagnósticos.

Las personas de baja estatura o con una displasia esquelética que se sabe o se sospecha que es causada por una mutación (cambio) en un gen pueden ser elegibles para este estudio. Los familiares también pueden participar. Las displasias esqueléticas en estudio incluyen: acondroplasia, hipocondroplasia, acondrogénesis tipo II, hipocondrogénesis, displasia de Kniest, displasias espondiloepifisarias, síndrome de Stickler; displasias metafisarias de Shmid y Jansen; picnodisotosis, sinfalangismo proximal, braquidactilia tipos B, C y E, Ellis van Creveld y trastornos relacionados, condrodisplasias metatróficas, hipoplasia de cartílago-cabello y trastornos con una anomalía esquelética que aún no se ha definido pero que podría ser el resultado de un defecto genético.

Los pacientes hablarán con dos especialistas en genética que explicarán el estudio y sus posibles implicaciones para el paciente y la familia y responderán preguntas. Se revisará la historia clínica del paciente, se tomarán antecedentes personales y familiares y se realizará un examen físico. Varios otros procedimientos que se pueden realizar incluyen la extracción de hasta 6 cucharadas de sangre, algunas de las cuales se utilizarán para estudios de ADN (genéticos), radiografías, ecocardiografía (ultrasonido del corazón), resonancia magnética nuclear (RMN), examen de la vista , prueba de audición, estudio del sueño, análisis de semen y biopsia de piel (extirpación quirúrgica de un pequeño trozo de piel que se realiza con anestesia local). Puede haber evaluaciones adicionales por parte de especialistas en reumatología, medicina de rehabilitación y ortopedia. Cuando se completan las pruebas y los exámenes (después de 2 a 3 días), un médico discutirá los resultados con el paciente. Los pacientes cuyos estudios de ADN muestren que un cambio genético es el responsable de su trastorno se reunirán con un enfermero o consejero en genética para revisar los resultados, expresar sus sentimientos y hacer cualquier pregunta que puedan tener. Se puede solicitar a los pacientes que regresen a los NIH cada 6 meses a 2 años para un seguimiento continuo. El manejo médico será proporcionado principalmente por el propio médico del paciente.

Los miembros de la familia participantes serán entrevistados por teléfono sobre su historial de salud personal y familiar y se les extraerá una muestra de sangre para la prueba de ADN. Si se encuentra un cambio genético que es responsable del trastorno óseo o del problema de crecimiento en la familia, se harán arreglos para que el miembro de la familia analice las implicaciones de los hallazgos con un especialista en genética.