Estudo de Distúrbios Esqueléticos e Baixa Estatura

Este estudo determinará os genes responsáveis ​​pelas displasias esqueléticas (distúrbios do esqueleto) e pela baixa estatura e definirá a gama e o tipo de problemas médicos que causam ao longo do tempo. Ele investigará se alterações genéticas específicas causam problemas médicos específicos nesses distúrbios e identificará os sinais e sintomas nos quais seus diagnósticos devem ser baseados.

Indivíduos com baixa estatura ou com displasia esquelética conhecida ou suspeita de ser causada por uma mutação genética (alteração) podem ser elegíveis para este estudo. Familiares também podem participar. As displasias esqueléticas em estudo incluem: acondroplasia, hipocondroplasia, acondrogênese tipo II, hipocondrogênese, displasia de Kniest, displasias espondiloepifisárias, síndrome de Stickler; displasias metafisárias de Shmid e Jansen; picnodisotose, sinfalangismo proximal, braquidactilia tipos B C e E, Ellis van Creveld e distúrbios relacionados, condrodisplasias metatróficas, hipoplasia de cartilagem e pêlos e distúrbios com anormalidade esquelética que ainda não foram definidos, mas podem ser o resultado de um defeito genético.

Os pacientes conversarão com dois especialistas em genética que explicarão o estudo e suas possíveis implicações para o paciente e sua família e responderão a perguntas. Os registros médicos do paciente serão revisados, um histórico pessoal e familiar será feito e um exame físico será feito. Vários outros procedimentos que podem ser realizados incluem a coleta de até 6 colheres de sopa de sangue, algumas das quais serão usadas para estudos de DNA (genético), raios-X, ecocardiografia (ultra-som do coração), ressonância magnética (MRI), exame oftalmológico , teste de audição, estudo do sono, análise de esperma e biópsia de pele (remoção cirúrgica de um pequeno pedaço de pele sob anestesia local). Poderá haver avaliações complementares por especialistas em reumatologia, medicina de reabilitação e ortopedia. Quando os testes e exames estiverem concluídos (após 2 a 3 dias), um médico discutirá os resultados com o paciente. Os pacientes cujos estudos de DNA mostram que uma alteração genética é responsável por seu distúrbio se encontrarão com um enfermeiro ou conselheiro genético para revisar os resultados, expressar seus sentimentos e fazer qualquer pergunta que possam ter. Os pacientes podem ser solicitados a retornar ao NIH a cada 6 meses a 2 anos para acompanhamento contínuo. O tratamento médico será fornecido principalmente pelo médico do próprio paciente.

Os membros da família participantes serão entrevistados por telefone sobre seu histórico de saúde pessoal e familiar e terão uma amostra de sangue coletada para teste de DNA. Se for encontrada uma alteração genética responsável pelo distúrbio ósseo ou problema de crescimento na família, serão tomadas providências para que o membro da família discuta as implicações das descobertas com um especialista em genética.