Studium poruch skeletu a nízkého vzrůstu

Tato studie určí geny odpovědné za skeletální dysplazie (poruchy skeletu) a malý vzrůst a definuje rozsah a typ zdravotních problémů, které v průběhu času způsobují. Bude zkoumat, zda specifické změny genů způsobují specifické zdravotní problémy u těchto poruch, a identifikuje příznaky a symptomy, na kterých musí být založena jejich diagnóza.

Pro tuto studii mohou být vhodní jedinci s nízkým vzrůstem nebo se skeletální dysplazií, o které je známo, že je způsobena genovou mutací (změnou), nebo u níž existuje podezření. Zúčastnit se mohou i rodinní příslušníci. Studované kostní dysplazie zahrnují: achondroplazie, hypochondroplazie, achondrogeneze typu II, hypochondrogeneze, Kniestova dysplazie, spondyloepifýzové dysplazie, Sticklerův syndrom; Shmidova a Jansenova metafyzární dysplazie; pyknodysotóza, proximální symfalangismus, brachydaktylie typu B C a E, Ellis van Creveld a příbuzné poruchy, metatrofické chondrodysplazie, hypoplazie chrupavky a chlupů a poruchy s dosud nedefinovanou kosterní abnormalitou, ale mohou být důsledkem genetického defektu.

Pacienti budou hovořit se dvěma specialisty na genetiku, kteří vysvětlí studii a její možné důsledky pro pacienta a rodinu a zodpoví otázky. Zkontroluje se zdravotní dokumentace pacienta, odebere se osobní a rodinná anamnéza a provede se fyzikální vyšetření. Různé další postupy, které lze provést, zahrnují odběr až 6 polévkových lžic krve, z nichž některé budou použity pro studie DNA (genetické), rentgenové záření, echokardiografii (ultrazvuk srdce), zobrazování magnetickou rezonancí (MRI), oční vyšetření , vyšetření sluchu, studie spánku, analýza spermií a kožní biopsie (chirurgické odstranění malého kousku kůže provedené v lokální anestezii). Mohou existovat další hodnocení specialisty v revmatologii, rehabilitační medicíně a ortopedii. Po dokončení testů a vyšetření (po 2 až 3 dnech) lékař prodiskutuje výsledky s pacientem. Pacienti, jejichž studie DNA ukazují, že za jejich poruchu je zodpovědná změna genu, se setkají s genetickou sestrou nebo poradcem, aby zkontrolovali výsledky, vyjádřili své pocity a položili jakékoli otázky, které mohou mít. Pacienti mohou být požádáni, aby se každých 6 měsíců až 2 roky vrátili do NIH za účelem dalšího sledování. Zdravotní management bude zajišťovat především vlastní lékař pacienta.

Zúčastnění rodinní příslušníci budou telefonicky dotazováni na jejich osobní a rodinnou zdravotní anamnézu a bude jim odebrán vzorek krve pro testování DNA. Pokud je zjištěna změna genu, která je zodpovědná za poruchu kostí nebo růstový problém v rodině, zajistí se, aby člen rodiny prodiskutoval důsledky nálezů s odborníkem na genetiku.