Untersuchung von Skeletterkrankungen und Kleinwuchs

Diese Studie wird die Gene bestimmen, die für Skelettdysplasien (Skeletterkrankungen) und Kleinwuchs verantwortlich sind, und das Spektrum und die Art der medizinischen Probleme definieren, die sie im Laufe der Zeit verursachen. Es wird untersucht, ob bestimmte Genveränderungen bei diesen Erkrankungen spezifische medizinische Probleme verursachen, und die Anzeichen und Symptome identifizieren, auf denen ihre Diagnosen beruhen müssen.

Personen mit Kleinwuchs oder mit einer Skelettdysplasie, von der bekannt ist oder vermutet wird, dass sie durch eine Genmutation (Veränderung) verursacht wird, können für diese Studie in Frage kommen. Auch Angehörige können teilnehmen. Zu den untersuchten Skelettdysplasien gehören: Achondroplasie, Hypochondroplasie, Achondrogenese Typ II, Hypochondrogenese, Kniest-Dysplasie, spondyloepiphysäre Dysplasien, Stickler-Syndrom; Shmid und Jansen metaphysäre Dysplasien; Pyknodysotosis, proximaler Symphalangismus, Brachydaktylie Typ B C und E, Ellis van Creveld und verwandte Erkrankungen, metatrophe Chondrodysplasien, Knorpel-Haar-Hypoplasie und Erkrankungen mit einer Skelettanomalie, die noch nicht definiert wurde, aber die Folge eines genetischen Defekts sein könnte.

Die Patienten werden mit zwei Genetikern sprechen, die die Studie und ihre möglichen Auswirkungen auf den Patienten und seine Familie erklären und Fragen beantworten. Die Krankenakten des Patienten werden überprüft, eine persönliche und familiäre Anamnese wird erhoben und eine körperliche Untersuchung wird durchgeführt. Verschiedene andere Verfahren, die durchgeführt werden können, umfassen die Entnahme von bis zu 6 Esslöffeln Blut, von denen einige für (genetische) DNA-Untersuchungen, Röntgenaufnahmen, Echokardiographie (Ultraschall des Herzens), Magnetresonanztomographie (MRT) und Augenuntersuchungen verwendet werden , Hörtest, Schlafuntersuchung, Spermienanalyse und Hautbiopsie (chirurgische Entfernung eines kleinen Hautstücks unter örtlicher Betäubung). Gegebenenfalls erfolgen ergänzende Untersuchungen durch Fachärzte für Rheumatologie, Rehabilitationsmedizin und Orthopädie. Nach Abschluss der Tests und Untersuchungen (nach 2 bis 3 Tagen) bespricht ein Arzt die Ergebnisse mit dem Patienten. Patienten, deren DNA-Studien zeigen, dass eine Genveränderung für ihre Erkrankung verantwortlich ist, treffen sich mit einer genetischen Krankenschwester oder einem Berater, um die Ergebnisse zu überprüfen, ihre Gefühle auszudrücken und alle Fragen zu stellen, die sie haben könnten. Die Patienten können gebeten werden, alle 6 Monate bis 2 Jahre zur weiteren Nachsorge zum NIH zurückzukehren. Die ärztliche Betreuung erfolgt in erster Linie durch den Hausarzt des Patienten.

Die teilnehmenden Familienmitglieder werden telefonisch zu ihrer persönlichen und familiären Gesundheitsgeschichte befragt und ihnen wird eine Blutprobe für DNA-Tests entnommen. Wenn eine Genveränderung gefunden wird, die für die Knochenerkrankung oder das Wachstumsproblem in der Familie verantwortlich ist, werden Vorkehrungen getroffen, damit das Familienmitglied die Auswirkungen der Befunde mit einem Genetikspezialisten bespricht.