Studio dei disturbi scheletrici e della bassa statura

Questo studio determinerà i geni responsabili delle displasie scheletriche (disturbi dello scheletro) e della bassa statura e definirà la gamma e il tipo di problemi medici che causano nel tempo. Indagherà se cambiamenti genetici specifici causano problemi medici specifici in questi disturbi e identificherà i segni ei sintomi su cui devono basarsi le loro diagnosi.

Gli individui con bassa statura o con una displasia scheletrica nota o sospetta essere causata da una mutazione genetica (cambiamento) possono essere ammissibili a questo studio. Possono partecipare anche i familiari. Le displasie scheletriche oggetto di studio includono: acondroplasia, ipocondroplasia, acondrogenesi di tipo II, ipocondrogenesi, displasia di Kniest, displasia spondiloepifisaria, sindrome di Stickler; Displasie metafisarie di Shmid e Jansen; picnodisotosi, sinfalangismo prossimale, brachidattilia di tipo B C ed E, Ellis van Creveld e disturbi correlati, condrodisplasie metatrofiche, ipoplasia dei peli della cartilagine e disturbi con un'anomalia scheletrica non ancora definita ma che potrebbe essere il risultato di un difetto genetico.

I pazienti parleranno con due specialisti in genetica che spiegheranno lo studio e le sue possibili implicazioni per il paziente e la famiglia e risponderanno alle domande. Verranno esaminate le cartelle cliniche del paziente, verrà raccolta una storia personale e familiare e verrà effettuato un esame fisico. Varie altre procedure che possono essere eseguite includono il prelievo fino a 6 cucchiai di sangue, alcuni dei quali verranno utilizzati per studi sul DNA (genetici), raggi X, ecocardiografia (ultrasuoni del cuore), risonanza magnetica per immagini (MRI), visita oculistica , test dell'udito, studio del sonno, analisi dello sperma e biopsia cutanea (rimozione chirurgica di un piccolo pezzo di pelle eseguita in anestesia locale). Potrebbero esserci ulteriori valutazioni da parte di specialisti in reumatologia, medicina riabilitativa e ortopedia. Quando i test e gli esami sono completati (dopo 2 o 3 giorni), un medico discuterà i risultati con il paziente. I pazienti i cui studi sul DNA mostrano che un cambiamento genetico è responsabile del loro disturbo incontreranno un'infermiera o un consulente genetico per rivedere i risultati, esprimere i loro sentimenti e porre eventuali domande. Ai pazienti può essere chiesto di tornare al NIH ogni 6 mesi a 2 anni per un follow-up continuo. La gestione medica sarà fornita principalmente dal medico del paziente.

I membri della famiglia partecipanti saranno intervistati telefonicamente sulla loro storia sanitaria personale e familiare e riceveranno un prelievo di sangue per il test del DNA. Se si trova un cambiamento genetico che è responsabile della malattia ossea o del problema di crescita nella famiglia, verranno presi accordi affinché il membro della famiglia discuta le implicazioni dei risultati con uno specialista di genetica.