遺伝性疾患の診断およびスクリーニング研究
2005年6月23日 更新者：National Center for Research Resources (NCRR)
目的: I. 臨床スペクトルおよび自然史を含む遺伝性疾患患者の表現型の不均一性を決定します。
Ⅱ．これらの患者の代謝操作、酵素操作、酵素置換、酵素移植、および遺伝子導入技術を含む、遺伝性疾患の治療のための新しい方法を開発および評価します。
III.改善された細胞遺伝学的、生化学的、および核酸技術と、これらの患者の羊水細胞または絨毛膜絨毛を使用して、遺伝性疾患の出生前診断のための方法を開発および評価します。
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
プロトコルの概要:
患者は、疾患の状態と進行に応じて、毎年または半年ごとに評価されます。 患者は、完全な病歴、広範な家系図、および身体検査を受けます。 患者は、疾患の種類に応じて、一般検査、画像検査、生理学検査、および臨床検査検査を受けます。 患者は、血漿および白血球酵素アッセイ、定量的尿中ムコ多糖およびオリゴ糖、尿および血漿糖脂質、血漿および尿アミノ酸、尿有機酸、リンパ芽球培養、末梢白血球からの DNA 分離、線維芽細胞培養のための皮膚生検（必要に応じて)、および医療写真。 また、眼科、耳鼻咽喉科、循環器科、呼吸器科、消化器内科・栄養科、血液内科、神経内科、整形外科、リハビリテーション科・理学療法、皮膚科などの診療科も受診しています。
研究の種類
観察的
入学
50
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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New York
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New York、New York、アメリカ、10029
- Mount Sinai School of Medicine
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1秒歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
- -以下のいずれかを含むが、これらに限定されない遺伝性疾患の疑いのある診断（ホモ接合体またはヘテロ接合体）： テイ・サックス病（成人型） 先天性赤血球生成性ポルフィリン症 ガラクトース血症 ミトコンドリア筋障害 球状細胞白質ジストロフィー（クラッベ病） メチルマロン酸血症 イソ吉草酸血症 モルキオ型A 糖原病 1AB 型 オルニチン アミノトランスフェラーゼ欠損症 セロイド リポフスチン症 グルタル酸尿症 1 型 シトルリン血症 その他の奇形症候群、ライソソーム蓄積症、またはペルオキシソーム障害
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディチェア：Judith P. Willner、Icahn School of Medicine at Mount Sinai
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
1999年12月1日
試験登録日
最初に提出
2000年7月5日
QC基準を満たした最初の提出物
2000年7月5日
最初の投稿 (見積もり)
2000年7月6日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2005年6月24日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2005年6月23日
最終確認日
2002年4月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 199/15151
- MTS-GCO-88-459
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