Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Diagnostisk og screeningsundersøgelse af genetiske lidelser

23. juni 2005 opdateret af: National Center for Research Resources (NCRR)

MÅL: I. Bestem den fænotypiske heterogenitet af patienter med genetiske lidelser, herunder deres kliniske spektrum og naturhistorie.

II. Udvikle og evaluere nye metoder til behandling af genetiske lidelser, herunder metabolisk manipulation, enzymmanipulation, enzymerstatning, enzymtransplantation og genoverførselsteknikker hos disse patienter.

III. Udvikle og evaluere metoder til prænatal diagnose af genetiske lidelser ved hjælp af forbedrede cytogenetiske, biokemiske og nukleinsyreteknikker og fostervandsceller eller chorionvilli hos disse patienter.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

PROTOKOL OVERSIGT:

Patienterne evalueres årligt eller to gange om året, afhængigt af sygdomsstatus og progression. Patienter gennemgår en komplet sygehistorie, en omfattende familiestamtavle og en fysisk undersøgelse. Patienter gennemgår generelle laboratorie-, billeddannelses-, fysiologiske og kliniske laboratorieundersøgelser i henhold til deres sygdomstype. Patienterne gennemgår specialiserede laboratorieundersøgelser, herunder plasma- og leukocytenzymanalyser, kvantitative urinmucopolysaccharider og oligosaccharider, urin- og plasmaglykolipider, plasma- og urinaminosyrer, organiske urinsyrer, lymfoblastoidkultur, DNA-isolering fra perifere kulturleukocytter, hudbiopsi til fibroblast ), og medicinsk fotografering. Patienter modtager også konsultationer med forskellige specialer, herunder oftalmologi, ØNH, kardiologi, lunge, gastroenterologi/ernæring, hæmatologi, neurologi, ortopædi, rehabiliteringsmedicin/fysioterapi og dermatologi.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding

50

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10029
        • Mount Sinai School of Medicine

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 sekund og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

  • Mistænkt diagnose (homozygot eller heterozygot) af en genetisk lidelse, herunder, men ikke begrænset til, en af ​​følgende: Tay-Sachs sygdom (voksen form) Medfødt erytropoietisk porfyri Galaktosæmi Mitokondriel myopati Globoid celleleukodystrofi (Krabbe sygdom) Methylmalonsyreacidæmi isovalerisk acidæmi. A Glykogenoplagringssygdom type 1AB Ornithin-aminotransferase-mangel Ceroid lipofuscinose Glutarsyreuri type 1 Citrullinæmi Andre misdannelsessyndromer, lysosomale opbevaringsforstyrrelser eller peroxisomale lidelser

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Samarbejdspartnere

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Efterforskere

  • Studiestol: Judith P. Willner, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. december 1999

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

5. juli 2000

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. juli 2000

Først opslået (Skøn)

6. juli 2000

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

24. juni 2005

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. juni 2005

Sidst verificeret

1. april 2002

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 199/15151
  • MTS-GCO-88-459

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Metabolisme, medfødte fejl

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Romania

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner