Badanie diagnostyczne i przesiewowe zaburzeń genetycznych
CELE: I. Określenie heterogeniczności fenotypowej pacjentów z zaburzeniami genetycznymi, w tym ich spektrum klinicznego i historii naturalnej.
II. Opracowanie i ocena nowych metod leczenia zaburzeń genetycznych, w tym manipulacji metabolicznych, manipulacji enzymami, wymiany enzymów, przeszczepów enzymów i technik transferu genów u tych pacjentów.
III. Opracować i ocenić metody prenatalnej diagnostyki zaburzeń genetycznych przy użyciu ulepszonych technik cytogenetycznych, biochemicznych i technik kwasów nukleinowych oraz komórek płynu owodniowego lub kosmków kosmówkowych u tych pacjentów.
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
ZARYS PROTOKOŁU:
Pacjenci są oceniani co roku lub co dwa lata, w zależności od stanu i progresji choroby. Pacjenci przechodzą pełny wywiad lekarski, obszerny rodowód rodzinny i badanie fizykalne. Pacjenci przechodzą ogólne badania laboratoryjne, obrazowe, fizjologiczne i kliniczne w zależności od typu choroby. Pacjenci poddawani są specjalistycznym badaniom laboratoryjnym obejmującym oznaczanie enzymów osocza i leukocytów, ilościowe oznaczanie mukopolisacharydów i oligosacharydów w moczu, glikolipidy w moczu i osoczu, aminokwasy w osoczu i moczu, kwasy organiczne w moczu, hodowlę limfoblastoidalną, izolację DNA z leukocytów obwodowych, biopsję skóry do hodowli fibroblastów (jeśli jest to wskazane) ) i fotografii medycznej. Pacjenci otrzymują również konsultacje z różnych specjalności m.in. okulistyki, laryngologii, kardiologii, pulmonologii, gastroenterologii/żywienia, hematologii, neurologii, ortopedii, rehabilitacji/fizjoterapii, dermatologii.
Typ studiów
Zapisy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
- Mount Sinai School of Medicine
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
- Podejrzenie rozpoznania (homozygota lub heterozygota) zaburzenia genetycznego, w tym między innymi jednego z następujących: choroba Tay-Sachsa (postać dorosła) wrodzona porfiria erytropoetyczna galaktozemia miopatia mitochondrialna leukodystrofia komórek globoidalnych (choroba Krabbego) kwasica metylomalonowa kwasica izowalerianowa typu Morquio A Choroba spichrzeniowa glikogenu typu 1AB Niedobór aminotransferazy ornitynowej Lipofuscynoza ceroidowa Kwasica glutarowa typu 1 Cytrulinemia Inne zespoły wad rozwojowych, lizosomalne zaburzenia spichrzeniowe lub peroksysomalne
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Krzesło do nauki: Judith P. Willner, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby metaboliczne
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby skórne
- Choroby demielinizacyjne
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby skóry, genetyczne
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe
- Zaburzenia metabolizmu lipidów
- Choroby mózgu, metaboliczne
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Sfingolipidozy
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe, układ nerwowy
- Lipidozy
- Metabolizm lipidów, błędy wrodzone
- Leukoencefalopatie
- Dziedziczne choroby demielinizacyjne ośrodkowego układu nerwowego
- Gangliozydozy, GM2
- Gangliozydozy
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Leukodystrofia, komórka globoidalna
- Choroba Taya-Sachsa
- Porfiria, erytropoetyczna
- Porfiria
Inne numery identyfikacyjne badania
- 199/15151
- MTS-GCO-88-459
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .