Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Diagnostisk och screeningstudie av genetiska störningar

23 juni 2005 uppdaterad av: National Center for Research Resources (NCRR)

MÅL: I. Bestäm den fenotypiska heterogeniteten hos patienter med genetiska störningar inklusive deras kliniska spektrum och naturhistoria.

II. Utveckla och utvärdera nya metoder för behandling av genetiska störningar inklusive metabolisk manipulation, enzymmanipulation, enzymersättning, enzymtransplantation och genöverföringstekniker hos dessa patienter.

III. Utveckla och utvärdera metoder för prenatal diagnos av genetiska störningar med hjälp av förbättrade cytogenetiska, biokemiska och nukleinsyratekniker och fostervattenceller eller korionvilli hos dessa patienter.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

PROTOKOLLSKISS:

Patienterna utvärderas årligen eller vartannat år, beroende på sjukdomsstatus och progression. Patienterna genomgår en fullständig sjukdomshistoria, en omfattande familjestamtavla och en fysisk undersökning. Patienter genomgår allmänna laboratorie-, bildbehandlings-, fysiologiska och kliniska laboratoriestudier beroende på deras sjukdomstyp. Patienterna genomgår specialiserade laboratoriestudier inklusive plasma- och leukocytenzymanalyser, kvantitativa urinslemhinnepolysackarider och oligosackarider, urin- och plasmaglykolipider, plasma- och urinaminosyror, organiska syror i urin, lymfoblastoidkultur, DNA-isolering från perifera odlingsleukocyter, hudbiopsi för fibroblast ), och medicinsk fotografering. Patienterna får också konsultationer med olika specialiteter inklusive oftalmologi, ÖNH, kardiologi, lung, gastroenterologi/näring, hematologi, neurologi, ortopedi, rehabiliteringsmedicin/sjukgymnastik och dermatologi.

Studietyp

Observationell

Inskrivning

50

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10029
        • Mount Sinai School of Medicine

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 sekund och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

  • Misstänkt diagnos (homozygot eller heterozygot) av en genetisk störning inklusive, men inte begränsat till, någon av följande: Tay-Sachs sjukdom (vuxen form) Medfödd erytropoetisk porfyri Galaktosemi Mitokondriell myopati Globoid cellleukodystrofi (Krabbes sjukdom) Acidemi av metylmalonsyratyp Isovaleric acidemi A Glykogenlagringssjukdom typ 1AB Ornitinaminotransferasbrist Ceroid lipofuscinosis Glutarsyrauri typ 1 Citrullinemi Andra missbildningssyndrom, lysosomala lagringsstörningar eller peroxisomala störningar

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Center for Research Resources (NCRR)

Samarbetspartners

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Utredare

  • Studiestol: Judith P. Willner, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 december 1999

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

5 juli 2000

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

5 juli 2000

Första postat (Uppskatta)

6 juli 2000

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

24 juni 2005

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

23 juni 2005

Senast verifierad

1 april 2002

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 199/15151
  • MTS-GCO-88-459

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Metabolism, medfödda fel

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Benin

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera