Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Geneettisten häiriöiden diagnostinen ja seulontatutkimus

torstai 23. kesäkuuta 2005 päivittänyt: National Center for Research Resources (NCRR)

TAVOITTEET: I. Selvitä geneettisiä sairauksia sairastavien potilaiden fenotyyppinen heterogeenisyys, mukaan lukien heidän kliinisen kirjonsa ja luonnollinen historiansa.

II. Kehittää ja arvioida uusia menetelmiä geneettisten häiriöiden hoitoon, mukaan lukien metabolinen manipulointi, entsyymimanipulaatio, entsyymien korvaaminen, entsyymisiirto ja geeninsiirtotekniikat näillä potilailla.

III. Kehittää ja arvioida menetelmiä geneettisten häiriöiden synnytystä edeltävään diagnoosiin käyttämällä parannettuja sytogeneettisiä, biokemiallisia ja nukleiinihappotekniikoita sekä lapsivesisoluja tai suonikalvon villiä näillä potilailla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

PÖYTÄKIRJA:

Potilaat arvioidaan vuosittain tai kahdesti vuodessa sairauden tilasta ja etenemisestä riippuen. Potilaille tehdään täydellinen sairaushistoria, laaja sukutaulu ja fyysinen tarkastus. Potilaat käyvät läpi yleiset laboratorio-, kuvantamis-, fysiologiset ja kliiniset laboratoriotutkimukset sairauden tyypin mukaan. Potilaille tehdään erikoislaboratoriotutkimuksia, mukaan lukien plasma- ja leukosyyttientsyymimääritykset, kvantitatiiviset virtsan mukopolysakkaridit ja oligosakkaridit, virtsan ja plasman glykolipidit, plasman ja virtsan aminohapot, virtsan orgaaniset hapot, lymfoblastoidiviljelmä, DNA:n eristäminen perifeerisistä leukosyyteistä, ihobiopsia fibroblastiviljelyyn ) ja lääketieteellistä valokuvausta. Potilaat saavat myös konsultaatioita eri erikoisaloilla, mukaan lukien silmätauti, kurkku- ja kurkkutauti, kardiologia, keuhkotauti, gastroenterologia/ravitsemuslääketiede, hematologia, neurologia, ortopedia, kuntoutuslääketiede/fysioterapia ja ihotauti.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen

50

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10029
        • Mount Sinai School of Medicine

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 sekunti ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

  • Epäilty diagnoosi (homotsygoottinen tai heterotsygoottinen) geneettisestä häiriöstä, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, yksi seuraavista: Tay-Sachsin tauti (aikuisen muoto) Synnynnäinen erytropoieettinen porfyria Galaktosemia Mitokondriaalinen myopatia Globoidisoluleukodystrofia (Krabben tauti) Metyylimalonihappokemia Isovaleriinihappokemia A Glykogeenin varastointisairaus tyyppi 1AB Ornitiiniaminotransferaasin puutos Ceroid lipofuskinoosi Glutaarihappouria tyyppi 1 Sitrullinemia Muut epämuodostumien oireyhtymät, lysosomaaliset varastointihäiriöt tai peroksisomaaliset häiriöt

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Center for Research Resources (NCRR)

Yhteistyökumppanit

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Tutkijat

  • Opintojen puheenjohtaja: Judith P. Willner, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. joulukuuta 1999

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 5. heinäkuuta 2000

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 5. heinäkuuta 2000

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 6. heinäkuuta 2000

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Perjantai 24. kesäkuuta 2005

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 23. kesäkuuta 2005

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. huhtikuuta 2002

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 199/15151
  • MTS-GCO-88-459

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa