Estudio de Diagnóstico y Cribado de Trastornos Genéticos
OBJETIVOS: I. Determinar la heterogeneidad fenotípica de pacientes con trastornos genéticos incluyendo su espectro clínico e historia natural.
II. Desarrollar y evaluar métodos novedosos para el tratamiento de trastornos genéticos, incluida la manipulación metabólica, la manipulación de enzimas, el reemplazo de enzimas, el trasplante de enzimas y las técnicas de transferencia de genes en estos pacientes.
tercero Desarrollar y evaluar métodos para el diagnóstico prenatal de trastornos genéticos utilizando técnicas mejoradas de citogenética, bioquímica y ácidos nucleicos y células de líquido amniótico o vellosidades coriónicas en estos pacientes.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
ESQUEMA DEL PROTOCOLO:
Los pacientes son evaluados anualmente o cada dos años, según el estado y la progresión de la enfermedad. Los pacientes se someten a una historia médica completa, un extenso pedigrí familiar y un examen físico. Los pacientes se someten a estudios generales de laboratorio, imagenológicos, fisiológicos y de laboratorio clínico de acuerdo con su tipo de enfermedad. Los pacientes se someten a estudios de laboratorio especializados que incluyen ensayos de enzimas plasmáticas y leucocitarias, mucopolisacáridos y oligosacáridos urinarios cuantitativos, glicolípidos plasmáticos y urinarios, aminoácidos urinarios y plasmáticos, ácidos orgánicos en orina, cultivo de linfoblastoides, aislamiento de ADN de leucocitos periféricos, biopsia de piel para cultivo de fibroblastos (si está indicado). ), y fotografía médica. Los pacientes también reciben consultas con varias especialidades que incluyen oftalmología, otorrinolaringología, cardiología, pulmonar, gastroenterología/nutrición, hematología, neurología, ortopedia, medicina de rehabilitación/fisioterapia y dermatología.
Tipo de estudio
Inscripción
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Mount Sinai School of Medicine
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- Sospecha de diagnóstico (homocigoto o heterocigoto) de un trastorno genético que incluye, entre otros, uno de los siguientes: Enfermedad de Tay-Sachs (forma adulta) Porfiria eritropoyética congénita Galactosemia Miopatía mitocondrial Leucodistrofia de células globosas (enfermedad de Krabbe) Acidemia metilmalónica Acidemia isovalérica tipo Morquio A Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1AB Deficiencia de ornitina aminotransferasa Lipofuscinosis ceroide Aciduria glutárica tipo 1 Citrulinemia Otros síndromes de malformación, trastornos de almacenamiento lisosomal o trastornos peroxisomales
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Judith P. Willner, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades de la piel
- Enfermedades desmielinizantes
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Esfingolipidosis
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Leucoencefalopatías
- Enfermedades desmielinizantes hereditarias del sistema nervioso central
- Gangliosidosis, GM2
- Gangliosidosis
- Metabolismo, errores congénitos
- Leucodistrofia De Células Globoides
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Porfiria Eritropoyética
- Porfirias
Otros números de identificación del estudio
- 199/15151
- MTS-GCO-88-459
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