Genetikai rendellenességek diagnosztikai és szűrővizsgálata

JEGYZŐKÖNYV VÁZLAT:

A betegeket évente vagy félévente értékelik, a betegség állapotától és progressziójától függően. A betegek teljes kórtörténetet, kiterjedt családi törzskönyvet és fizikális vizsgálatot végeznek. A betegek a betegség típusának megfelelően általános laboratóriumi, képalkotó, fiziológiai és klinikai laboratóriumi vizsgálatokon esnek át. A betegek speciális laboratóriumi vizsgálatokon esnek át, beleértve a plazma és leukocita enzim vizsgálatokat, mennyiségi vizelet mukopoliszacharidokat és oligoszacharidokat, vizelet és plazma glikolipideket, plazma és vizelet aminosavakat, vizelet szerves savakat, limfoblasztoid tenyészetet, DNS izolálást perifériás leukocitákból, bőrbiopsziát a fibroblaszt kultúrához. ), és az orvosi fotózás. A betegek különféle szakterületeken is kapnak konzultációt, beleértve a szemészetet, fül-orr-gégészetet, kardiológiát, tüdőgyógyászatot, gasztroenterológiát/táplálkozást, hematológiát, neurológiát, ortopédiát, rehabilitációs gyógyászatot/fizikoterápiát és bőrgyógyászatot.