유전 질환의 진단 및 선별 연구
목표: I. 임상 스펙트럼 및 자연사를 포함하여 유전 질환이 있는 환자의 표현형 이질성을 결정합니다.
II. 이러한 환자의 대사 조작, 효소 조작, 효소 대체, 효소 이식 및 유전자 전달 기술을 포함한 유전 질환 치료를 위한 새로운 방법을 개발하고 평가합니다.
III. 개선된 세포유전학적, 생화학적 및 핵산 기술과 이러한 환자의 양수 세포 또는 융모막 융모를 사용하여 유전 질환의 산전 진단을 위한 방법을 개발하고 평가합니다.
연구 개요
상태
상세 설명
프로토콜 개요:
환자는 질병 상태 및 진행에 따라 매년 또는 반년마다 평가됩니다. 환자는 완전한 병력, 광범위한 가족 가계도 및 신체 검사를 받습니다. 환자는 질병 유형에 따라 일반 실험실, 영상, 생리학 및 임상 실험실 연구를 받습니다. 환자는 혈장 및 백혈구 효소 분석, 정량적 요 점액 다당류 및 올리고당, 소변 및 혈장 당지질, 혈장 및 소변 아미노산, 소변 유기산, 림프모구 배양, 말초 백혈구로부터 DNA 분리, 섬유아세포 배양을 위한 피부 생검(지시된 경우)을 포함한 전문적인 실험실 연구를 받습니다. ) 및 의료 사진. 또한 안과, 이비인후과, 순환기내과, 폐내과, 소화기내과/영양과, 혈액내과, 신경과, 정형외과, 재활의학과/물리치료과, 피부과 등 다양한 진료과의 상담을 받을 수 있다.
연구 유형
등록
연락처 및 위치
연구 장소
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New York
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New York, New York, 미국, 10029
- Mount Sinai School of Medicine
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
- 다음 중 하나를 포함하되 이에 국한되지 않는 유전 질환의 의심되는 진단(동형접합 또는 이형접합): 테이-삭스병(성인형) 선천성 적혈구조혈 포르피린증 갈락토오스혈증 미토콘드리아 근육병 글로보이드 세포 백질이영양증(크라베병) 메틸말론산혈증 이소길초산혈증 모르퀴오형 A 글리코겐 축적 질환 1AB형 오르니틴 아미노트랜스퍼라제 결핍 세로이드 리포푸스증 글루타르산뇨증 1형 시트룰린혈증 기타 기형 증후군, 리소좀 축적 장애 또는 과산화소체 장애
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 의자: Judith P. Willner, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 199/15151
- MTS-GCO-88-459
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