Diagnose- und Screening-Studie genetischer Störungen

PROTOKOLLÜBERSICHT:

Die Patienten werden je nach Krankheitsstatus und -fortschritt jährlich oder halbjährlich evaluiert. Die Patienten werden einer vollständigen Anamnese, einem umfangreichen Familienstammbaum und einer körperlichen Untersuchung unterzogen. Die Patienten werden je nach Krankheitstyp allgemeinen Labor-, Bildgebungs-, physiologischen und klinischen Laboruntersuchungen unterzogen. Die Patienten werden spezialisierten Laboruntersuchungen unterzogen, einschließlich Plasma- und Leukozyten-Enzymtests, quantitative Mucopolysaccharide und Oligosaccharide im Urin, Glykolipide im Urin und Plasma, Aminosäuren im Plasma und Urin, organische Säuren im Urin, Lymphoblastenkultur, DNA-Isolierung aus peripheren Leukozyten, Hautbiopsie für Fibroblastenkultur (falls angezeigt). ) und medizinische Fotografie. Die Patienten erhalten auch Konsultationen mit verschiedenen Fachgebieten, darunter Augenheilkunde, HNO, Kardiologie, Lungenheilkunde, Gastroenterologie/Ernährung, Hämatologie, Neurologie, Orthopädie, Rehabilitationsmedizin/Physiotherapie und Dermatologie.