Studio diagnostico e di screening delle malattie genetiche

SCHEMA DEL PROTOCOLLO:

I pazienti vengono valutati annualmente o semestralmente, a seconda dello stato e della progressione della malattia. I pazienti vengono sottoposti a una storia medica completa, un ampio pedigree familiare e un esame fisico. I pazienti vengono sottoposti a studi di laboratorio generali, di imaging, fisiologici e clinici in base al loro tipo di malattia. I pazienti vengono sottoposti a esami di laboratorio specializzati tra cui analisi degli enzimi plasmatici e leucocitari, mucopolisaccaridi e oligosaccaridi urinari quantitativi, glicolipidi urinari e plasmatici, amminoacidi plasmatici e urinari, acidi organici urinari, coltura linfoblastoide, isolamento del DNA da leucociti periferici, biopsia cutanea per coltura di fibroblasti (se indicato ) e la fotografia medica. I pazienti ricevono anche consultazioni con varie specialità tra cui oftalmologia, otorinolaringoiatria, cardiologia, pneumologia, gastroenterologia/nutrizione, ematologia, neurologia, ortopedia, medicina riabilitativa/fisioterapia e dermatologia.