Estudo de Diagnóstico e Triagem de Distúrbios Genéticos
OBJETIVOS: I. Determinar a heterogeneidade fenotípica de pacientes com doenças genéticas, incluindo seu espectro clínico e história natural.
II. Desenvolver e avaliar novos métodos para o tratamento de distúrbios genéticos, incluindo manipulação metabólica, manipulação de enzimas, substituição de enzimas, transplante de enzimas e técnicas de transferência de genes nesses pacientes.
III. Desenvolver e avaliar métodos para o diagnóstico pré-natal de distúrbios genéticos usando técnicas citogenéticas, bioquímicas e de ácido nucleico aprimoradas e células do líquido amniótico ou vilosidades coriônicas nesses pacientes.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
ESBOÇO DO PROTOCOLO:
Os pacientes são avaliados anualmente ou semestralmente, dependendo do estado e progressão da doença. Os pacientes passam por uma história médica completa, um extenso heredograma familiar e um exame físico. Os pacientes são submetidos a exames laboratoriais gerais, de imagem, fisiológicos e laboratoriais clínicos de acordo com o tipo de doença. Os pacientes são submetidos a estudos laboratoriais especializados, incluindo ensaios de enzimas plasmáticas e leucocitárias, mucopolissacarídeos e oligossacarídeos urinários quantitativos, urina e glicolipídios plasmáticos, aminoácidos plasmáticos e urinários, ácidos orgânicos urinários, cultura de linfoblastóides, isolamento de DNA de leucócitos periféricos, biópsia de pele para cultura de fibroblastos (se indicado ) e fotografia médica. Os pacientes também recebem consultas com várias especialidades, incluindo oftalmologia, otorrinolaringologia, cardiologia, pulmonar, gastroenterologia/nutrição, hematologia, neurologia, ortopedia, medicina de reabilitação/fisioterapia e dermatologia.
Tipo de estudo
Inscrição
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Mount Sinai School of Medicine
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
- Suspeita de diagnóstico (homozigoto ou heterozigoto) de um distúrbio genético, incluindo, mas não limitado a, um dos seguintes: doença de Tay-Sachs (forma adulta) porfiria eritropoiética congênita Galactosemia miopatia mitocondrial leucodistrofia de células globoides (doença de Krabbe) acidemia metilmalônica acidemia isovalérica tipo de Morquio A Doença de armazenamento de glicogênio tipo 1AB Deficiência de ornitina aminotransferase Lipofuscinose ceróide Acidúria glutárica tipo 1 Citrulinemia Outras síndromes de malformação, distúrbios de armazenamento lisossômico ou distúrbios peroxissomais
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Cadeira de estudo: Judith P. Willner, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças de pele
- Doenças Desmielinizantes
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças de Pele Genéticas
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Esfingolipidoses
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Lipidoses
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Leucoencefalopatias
- Doenças Desmielinizantes Hereditárias do Sistema Nervoso Central
- Gangliosidoses, GM2
- Gangliosidoses
- Metabolismo, Erros Inatos
- Leucodistrofia de Células Globoides
- Doença de Tay-Sachs
- Porfiria Eritropoiética
- Porfirias
Outros números de identificação do estudo
- 199/15151
- MTS-GCO-88-459
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .