Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Diagnostická a screeningová studie genetických poruch

23. června 2005 aktualizováno: National Center for Research Resources (NCRR)

CÍLE: I. Stanovit fenotypovou heterogenitu pacientů s genetickými poruchami včetně jejich klinického spektra a přirozené anamnézy.

II. Vyvinout a vyhodnotit nové metody pro léčbu genetických poruch, včetně metabolických manipulací, enzymových manipulací, enzymové substituce, enzymové transplantace a technik přenosu genů u těchto pacientů.

III. Vyvinout a vyhodnotit metody prenatální diagnostiky genetických poruch pomocí vylepšených cytogenetických, biochemických a nukleových kyselin a buněk plodové vody nebo choriových klků u těchto pacientů.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

PŘEHLED PROTOKOLU:

Pacienti jsou hodnoceni ročně nebo dvakrát ročně v závislosti na stavu a progresi onemocnění. Pacienti podstupují kompletní anamnézu, rozsáhlý rodinný rodokmen a fyzikální vyšetření. Pacienti podstupují obecné laboratorní, zobrazovací, fyziologické a klinické laboratorní studie podle typu onemocnění. Pacienti podstupují specializovaná laboratorní vyšetření zahrnující plazmatické a leukocytové enzymové testy, kvantitativní močové mukopolysacharidy a oligosacharidy, moč a plazmatické glykolipidy, aminokyseliny v plazmě a moči, organické kyseliny v moči, lymfoblastoidní kultivaci, izolaci DNA z periferních leukocytů, kožní biopsii pro kultivaci fibroblastů (pokud je indikováno ) a lékařskou fotografii. Pacienti také dostávají konzultace s různými specializacemi včetně oftalmologie, ORL, kardiologie, plicní, gastroenterologie/výživy, hematologie, neurologie, ortopedie, rehabilitační medicíny/fyzikální terapie a dermatologie.

Typ studie

Pozorovací

Zápis

50

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10029
        • Mount Sinai School of Medicine

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 sekunda a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

  • Podezření na diagnózu (homozygotní nebo heterozygotní) genetické poruchy zahrnující, ale bez omezení, jednu z následujících: Tay-Sachsova choroba (dospělá forma) Vrozená erytropoetická porfyrie Galaktosemie Mitochondriální myopatie Leukodystrofie z globoidních buněk (Krabbeho choroba) Kyselá methylmalonová acidemie Morquilerova typu A Glykogenová choroba typu 1AB Deficit ornitinaminotransferázy Ceroidní lipofuscinóza Glutarická acidurie typ 1 Citrulinémie Jiné malformační syndromy, poruchy lysozomálního střádání nebo peroxizomální poruchy

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Center for Research Resources (NCRR)

Spolupracovníci

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: Judith P. Willner, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. prosince 1999

Termíny zápisu do studia

První předloženo

5. července 2000

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. července 2000

První zveřejněno (Odhad)

6. července 2000

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

24. června 2005

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. června 2005

Naposledy ověřeno

1. dubna 2002

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 199/15151
  • MTS-GCO-88-459

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit