繊毛病の臨床的および分子的調査

一次繊毛の欠陥によって引き起こされる人間の病気 (繊毛症) は、重複する特徴を持つ明確な障害のグループです。 繊毛症の臨床的特徴には、腎臓および肝臓の線維嚢胞性疾患、網膜変性、肥満、中枢神経系および眼の構造的および機能的欠陥、異常な骨の成長、内臓の異常な側面、および多指症が含まれます。 これらの特徴のさまざまな組み合わせによって特徴付けられるヒトの繊毛病には、常染色体劣性 (ARPKD) および優性 (ADPKD) 多発性嚢胞腎疾患、ネフロン癆 (NPHP)、ジュベール症候群および関連障害 (JSRD)、バルデ・ビードル (BBS)、メッケル・グルーバー (MKS) が含まれます。 )、口腔顔面デジタル 1 型 (OFD1)、アルストロム症候群 (AS)、およびジューン症候群 (JS) や鎖骨頭蓋異形成症などの骨格障害。 最も一般的な小児繊毛病である ARPKD は、腎臓の嚢胞性変性と肝臓の先天性肝線維症を特徴としています。 JSRD は、乳児期における特有の小脳および脳幹の奇形 (大臼歯徴候)、知的障害、異常な眼球運動、および異常な呼吸パターンを特徴とする症候群の異種グループです。 JSRD 患者のサブセットに見られるその他の一般的な特徴には、線維嚢胞性腎疾患、先天性肝線維症、網膜変性、網膜コロボーマ、後頭部脳ヘルニア、および多指症が含まれます。 AS および BBS は、ほとんどの場合、肥満および網膜変性および肝腎疾患を特徴とする繊毛症です。 BBS患者はまた、軸後多指症、認知障害、男性の低ゴナドトロピン性性腺機能低下症、および女性の泌尿生殖器奇形も示します。 AS のその他の特徴には、インスリン抵抗性と高脂血症に関連するメタボリック シンドローム、心筋症、感音難聴などがあります。 OFD-I は、多発性嚢胞腎と、ダンディ・ウォーカー奇形を伴うまたは伴わない小脳形成不全を含む、口腔、指、および脳の異常を特徴としています。 JS は、小さな胸部、四肢の短い低身長、線維嚢胞性腎疾患、および網膜変性を特徴とする骨格繊毛症です。 繊毛症における特定の臓器/全身疾患の頻度と特徴、および自然史は、ほとんどの場合、少数の患者の遡及的報告から得られるデータが限られているため、不明であるか、定義が不十分です。