Prader-Willi 症候群と早期発症病的肥満の特徴
2014年9月18日 更新者：University of Florida
Prader-Willi 症候群および早期発症の病的肥満の自然史 臨床プロトコル
Prader-Willi 症候群 (PWS) は、米国では 14,000 人に 1 人が罹患するまれな遺伝性疾患です。
肥満の最も一般的に特定されている遺伝的原因として、PWS は早期発症病的肥満 (EMO) と混同されることがよくあります。
EMO の人は PWS の徴候をいくらか示しますが、臨床的に PWS はありません。
この研究の目的は、PWS と EMO の臨床的特徴と遺伝的基盤を評価し、これらの状態が生涯を通じて人にどのように影響するかを判断することです。
調査の概要
詳細な説明
PWS は複雑な神経行動症候群です。 臨床的特徴には、肥満、食欲増進、筋緊張低下、認知障害、明確な行動的特徴、性腺機能低下症、および新生児の発育障害が含まれます。 これは、肥満の最も一般的に認識されている遺伝的原因です。しかし、多くの肥満児は実際には PWS を持っていません。 したがって、これらの個人は、PWS と特徴を共有する状態である EMO と診断されます。 PWS と EMO を治療するための新しい進歩と戦略の開発には、臨床レベルと分子レベルの両方で状態を完全に理解する必要があります。 この研究の目的の 1 つは、PWS および EMO を持つ個人の長期データを収集して、新生児期から成人期までの状態の自然な進行をよりよく理解することです。 PWSに特有のこの研究では、異なるサブタイプ間の遺伝子型と表現型の相関関係を確立し、疾患の進行に対する成長ホルモン治療の効果を評価します。 最後に、この研究では、臨床的特徴と遺伝的根拠の観点から、PWS と EMO を比較します。
この自然史研究への参加には、初期評価が伴い、その後、3 歳までは毎年、その後は 2 年ごとに研究訪問が行われます。 各研究訪問は3〜4時間続き、身体検査（体組成を決定するためのDEXAスキャンを含む）、心理テスト、研究担当医師とのインタビュー、および参加者の食事履歴の評価が含まれます. さらに、遺伝子検査のための血液検査が完了し、病気の進行を評価するために写真が撮られます。 認知および行動評価も実施され、10分から30分続きます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
392
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Orange、California、アメリカ、92868
- University of California at Irvine
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Florida
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Gainesville、Florida、アメリカ、32610-0296
- University of Florida
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Kansas
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Kansas City、Kansas、アメリカ、66160
- Kansas University Medical Center
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Tennessee
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Nashville、Tennessee、アメリカ、37201
- Vanderbilt University Medical Center
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
60年歳未満 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
Prader-Willi 症候群および早期発症病的肥満の個人
説明
包含基準:
- Prader-Willi症候群グループに登録する個人は、分子および細胞遺伝学的検査によって確認されるように、Prader-Willi症候群の診断が確定されます
- 早期発症病的肥満グループに登録する個人は、4 歳までに理想体重の 150% を超える体重、または 97% を超える肥満度指数の病歴が記録されています。また、30歳未満になります。
除外基準:
- Prader-Willi症候群以外の認知障害の既知の遺伝的、染色体的、またはホルモン的原因
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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グループ1
プラダー・ウィリー症候群の人。
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プラダー・ウィリー症候群の人。
6ヶ月ごとのモニタリング。
他の名前：
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グループ 2
早期発症の病的肥満の人
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早期発症の病的肥満の人。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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参加者の表現型評価
時間枠：学習終了まで
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表現型の評価には、認知レベル、行動分析、体の測定値と体組成を含む身体的特徴、併存疾患 (皮膚のむしり、精神病歴、発作、自閉症の行動) に必要な投薬、および基礎となる分子診断とのさらなる比較が含まれます。
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学習終了まで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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進行の縦方向のパターン
時間枠：学習終了まで
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認知、行動、体組成の評価。
さらに、PWS参加者で成長ホルモン治療が開始された年齢は、身体的特徴、体組成、認知、行動、発達のマイルストーン、思春期の問題、および栄養段階の開始と相関します.
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学習終了まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
スポンサー
協力者
捜査官
- スタディチェア：Arthur Beaudet, MD、Baylor College of Medicine
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Goldstone AP. Prader-Willi syndrome: advances in genetics, pathophysiology and treatment. Trends Endocrinol Metab. 2004 Jan-Feb;15(1):12-20. doi: 10.1016/j.tem.2003.11.003.
- Miller J, Kranzler J, Liu Y, Schmalfuss I, Theriaque DW, Shuster JJ, Hatfield A, Mueller OT, Goldstone AP, Sahoo T, Beaudet AL, Driscoll DJ. Neurocognitive findings in Prader-Willi syndrome and early-onset morbid obesity. J Pediatr. 2006 Aug;149(2):192-8. doi: 10.1016/j.jpeds.2006.04.013.
- Miller JL, Couch JA, Schmalfuss I, He G, Liu Y, Driscoll DJ. Intracranial abnormalities detected by three-dimensional magnetic resonance imaging in Prader-Willi syndrome. Am J Med Genet A. 2007 Mar 1;143A(5):476-83. doi: 10.1002/ajmg.a.31508.
- Butler MG. Management of obesity in Prader-Willi syndrome. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2006 Nov;2(11):592-3. doi: 10.1038/ncpendmet0320. No abstract available.
- Butler MG, Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Thompson T. Behavioral differences among subjects with Prader-Willi syndrome and type I or type II deletion and maternal disomy. Pediatrics. 2004 Mar;113(3 Pt 1):565-73. doi: 10.1542/peds.113.3.565.
- Dykens E, Shah B. Psychiatric disorders in Prader-Willi syndrome: epidemiology and management. CNS Drugs. 2003;17(3):167-78. doi: 10.2165/00023210-200317030-00003.
- Miller J, Silverstein J, Shuster J, Driscoll DJ, Wagner M. Short-term effects of growth hormone on sleep abnormalities in Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Feb;91(2):413-7. doi: 10.1210/jc.2005-1279. Epub 2005 Nov 29.
- Shapira NA, Lessig MC, He AG, James GA, Driscoll DJ, Liu Y. Satiety dysfunction in Prader-Willi syndrome demonstrated by fMRI. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2005 Feb;76(2):260-2. doi: 10.1136/jnnp.2004.039024.
- Bittel DC, Butler MG. Prader-Willi syndrome: clinical genetics, cytogenetics and molecular biology. Expert Rev Mol Med. 2005 Jul 25;7(14):1-20. doi: 10.1017/S1462399405009531.
- Holsen LM, Zarcone JR, Brooks WM, Butler MG, Thompson TI, Ahluwalia JS, Nollen NL, Savage CR. Neural mechanisms underlying hyperphagia in Prader-Willi syndrome. Obesity (Silver Spring). 2006 Jun;14(6):1028-37. doi: 10.1038/oby.2006.118.
- Cassidy SB, Driscoll DJ. Prader-Willi syndrome. Eur J Hum Genet. 2009 Jan;17(1):3-13. doi: 10.1038/ejhg.2008.165. Epub 2008 Sep 10.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2006年9月1日
一次修了 (実際)
2014年1月1日
研究の完了 (実際)
2014年1月1日
試験登録日
最初に提出
2006年9月11日
QC基準を満たした最初の提出物
2006年9月11日
最初の投稿 (見積もり)
2006年9月12日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2014年9月22日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2014年9月18日
最終確認日
2014年9月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。