Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kjennetegn på Prader-Willi syndrom og tidlig debuterende sykelig fedme

18. september 2014 oppdatert av: University of Florida

Prader-Willi syndrom og tidlig oppstått sykelig fedme Naturhistorie klinisk protokoll

Prader-Willi syndrom (PWS) er en sjelden genetisk lidelse som rammer rundt 1 av 14 000 mennesker i USA. Som den hyppigst identifiserte genetiske årsaken til fedme, forveksles PWS ofte med tidlig sykelig fedme (EMO). Personer med EMO viser noen tegn på PWS, men har klinisk ikke PWS. Hensikten med denne studien er å evaluere de kliniske egenskapene og det genetiske grunnlaget til PWS og EMO, og å bestemme hvordan disse forholdene påvirker en person gjennom hele livet.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

PWS er ​​et komplekst nevroatferdssyndrom. Kliniske trekk inkluderer fedme, økt appetitt, lav muskeltonus, kognitiv svikt, distinkte atferdstrekk, hypogonadisme og neonatal svikt i å trives. Det er den mest anerkjente genetiske årsaken til fedme; men mange overvektige barn har faktisk ikke PWS. Disse personene er derfor diagnostisert med EMO, en tilstand som deler funksjoner med PWS. Utviklingen av nye fremskritt og strategier for behandling av PWS og EMO krever en grundig forståelse av forholdene både på klinisk og molekylært nivå. Et mål med denne studien er å samle inn langtidsdata om individer med PWS og EMO for å få en bedre forståelse av den naturlige progresjonen av tilstandene, fra nyfødtperioden langt inn i voksen alder. Spesifikt for PWS, vil denne studien etablere en genotype-fenotype-korrelasjon mellom de forskjellige undertypene og vil evaluere effekten av veksthormonbehandling på sykdomsprogresjon. Til slutt vil studien sammenligne PWS med EMO når det gjelder kliniske egenskaper og genetisk grunnlag.

Deltakelse i dette naturhistoriske studiet vil innebære en innledende evaluering, etterfulgt av årlige studiebesøk frem til 3 års alder og deretter hvert annet år. Hvert studiebesøk vil vare mellom 3 og 4 timer, og vil inkludere en fysisk undersøkelse (inkludert en DEXA-skanning for å bestemme kroppssammensetning), psykologisk testing, et intervju med studielegen og en evaluering av deltakerens dietthistorie. I tillegg vil det bli gjennomført blodprøver for genetisk testing og bilder vil bli tatt for å evaluere sykdomsprogresjonen. Kognitive og atferdsmessige vurderinger vil også bli gjennomført og vil vare mellom 10 og 30 minutter.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

392

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Orange, California, Forente stater, 92868
        • University of California at Irvine
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forente stater, 32610-0296
        • University of Florida
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Forente stater, 66160
        • Kansas University Medical Center
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forente stater, 37201
        • Vanderbilt University Medical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 60 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med Prader-Willi syndrom og tidlig debuterende sykelig fedme

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Personer som melder seg inn i Prader-Willi syndromgruppen vil ha en bekreftet diagnose av Prader-Willi syndrom, som bekreftet ved molekylær og cytogenetisk testing
  • Personer som melder seg inn i gruppen tidlig debuterende sykelig fedme vil ha en dokumentert sykehistorie med vekt som overstiger 150 % av den ideelle kroppsvekten eller en kroppsmasseindeks større enn 97 % før fylte 4 år; de vil også være under 30 år.

Ekskluderingskriterier:

  • Kjent genetisk, kromosomal eller hormonell årsak til kognitiv svikt annet enn Prader-Willi syndrom

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Gruppe 1
Personer med Prader-Willi syndrom.
Annen: Gruppe 1
Personer med Prader-Willi syndrom. Overvåking hver 6. måned.
Andre navn:
  • Prader-Willi syndrom
  • PWS
Gruppe 2
Personer med tidlig sykelig overvekt
Annen: Gruppe 2
Personer med tidlig sykelig overvekt.
Andre navn:
  • PWS

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Fenotypiske vurderinger av deltakere
Tidsramme: til slutten av studiet
Fenotypiske vurderinger vil inkludere kognitivt nivå, atferdsanalyse, fysiske egenskaper inkludert kroppsmålinger og sammensetning, komorbiditeter (hudplukking, psykiatrisk historie, anfall, autistisk atferd) nødvendige medisiner og ytterligere sammenligning med den underliggende molekylære diagnosen.
til slutten av studiet

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
langsgående mønster av progresjon
Tidsramme: til slutten av studiet
vurdering av kognisjon, atferd og kroppssammensetning. I tillegg vil alderen som veksthormonbehandling begynte hos PWS-deltakerne være korrelert med fysiske egenskaper, kroppssammensetning, kognisjon, atferd, utviklingsmessige milepæler, pubertetsproblemer og begynnelsen av ernæringsfaser.
til slutten av studiet

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Florida

Samarbeidspartnere

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

Etterforskere

  • Studiestol: Arthur Beaudet, MD, Baylor College of Medicine

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. september 2006

Primær fullføring (Faktiske)

1. januar 2014

Studiet fullført (Faktiske)

1. januar 2014

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

11. september 2006

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

11. september 2006

Først lagt ut (Anslag)

12. september 2006

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

22. september 2014

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

18. september 2014

Sist bekreftet

1. september 2014

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • RDCRN 5202
  • U54HD061222 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
  • ARP 5202 (Annen identifikator: RDCRN)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere