Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Karakteristika ved Prader-Willi syndrom og tidligt opstået sygelig fedme

18. september 2014 opdateret af: University of Florida

Prader-Willi syndrom og tidligt opstået sygelig fedme Naturhistorie klinisk protokol

Prader-Willi syndrom (PWS) er en sjælden genetisk lidelse, der rammer omkring 1 ud af 14.000 mennesker i USA. Som den mest almindeligt identificerede genetiske årsag til fedme forveksles PWS ofte med Early-onset Morbid Obesity (EMO). Personer med EMO viser nogle tegn på PWS, men har klinisk ikke PWS. Formålet med denne undersøgelse er at evaluere de kliniske træk og genetiske grundlag for PWS og EMO, og at bestemme, hvordan disse tilstande påvirker en person gennem hele livet.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

PWS er ​​et komplekst neuroadfærdssyndrom. Kliniske træk omfatter fedme, øget appetit, lav muskeltonus, kognitiv svækkelse, distinkte adfærdstræk, hypogonadisme og neonatal manglende trives. Det er den mest almindeligt anerkendte genetiske årsag til fedme; men mange overvægtige børn har faktisk ikke PWS. Disse personer er derfor diagnosticeret med EMO, en tilstand, der deler funktioner med PWS. Udviklingen af ​​nye fremskridt og strategier til behandling af PWS og EMO kræver en grundig forståelse af forholdene på både det kliniske og molekylære niveau. Et mål med denne undersøgelse er at indsamle langtidsdata om individer med PWS og EMO for at opnå en bedre forståelse af tilstandens naturlige progression, fra neonatalperioden langt ind i voksenalderen. Specifikt for PWS vil denne undersøgelse etablere en genotype-fænotype-korrelation mellem de forskellige undertyper og vil evaluere virkningerne af væksthormonbehandling på sygdomsprogression. Endelig vil undersøgelsen sammenligne PWS med EMO med hensyn til kliniske egenskaber og genetisk grundlag.

Deltagelse i dette naturhistoriske studie vil indebære en indledende evaluering, efterfulgt af årlige studiebesøg indtil 3 års alderen og derefter hvert andet år. Hvert studiebesøg vil vare mellem 3 og 4 timer og vil omfatte en fysisk undersøgelse (inklusive en DEXA-scanning for at bestemme kropssammensætning), psykologisk test, et interview med undersøgelseslægen og en evaluering af deltagerens kosthistorie. Derudover vil der blive gennemført blodprøver til genetisk testning, og der vil blive taget billeder for at evaluere sygdomsprogression. Kognitive og adfærdsmæssige vurderinger vil også blive udført og vil vare mellem 10 og 30 minutter.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

392

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Orange, California, Forenede Stater, 92868
        • University of California at Irvine
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Forenede Stater, 32610-0296
        • University of Florida
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Forenede Stater, 66160
        • Kansas University Medical Center
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forenede Stater, 37201
        • Vanderbilt University Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 60 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med Prader-Willi syndrom og tidligt opstået sygelig fedme

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Personer, der tilmelder sig Prader-Willi syndromgruppen, vil have en bekræftet diagnose af Prader-Willi syndrom, som bekræftet ved molekylær og cytogenetisk test
  • Personer, der tilmelder sig gruppen tidligt opstået sygelig fedme, vil have en dokumenteret sygehistorie med deres vægt, der overstiger 150 % af den ideelle kropsvægt eller et kropsmasseindeks på mere end 97 %, før de fylder 4 år; de vil også være under 30 år.

Ekskluderingskriterier:

  • Kendt genetisk, kromosomal eller hormonel årsag til kognitiv svækkelse bortset fra Prader-Willi syndrom

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Gruppe 1
Personer med Prader-Willi syndrom.
Andet: Gruppe 1
Personer med Prader-Willi syndrom. Overvågning hver 6. måned.
Andre navne:
  • Prader-Willi syndrom
  • PWS
Gruppe 2
Personer med tidligt opstået sygelig fedme
Andet: Gruppe 2
Personer med tidligt opstået sygelig fedme.
Andre navne:
  • PWS

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Fænotypiske vurderinger af deltagere
Tidsramme: indtil studiets afslutning
Fænotypiske vurderinger vil omfatte kognitivt niveau, adfærdsanalyse, fysiske træk, herunder kropsmålinger og sammensætning, komorbiditeter (hudplukning, psykiatrisk anamnese, anfald, autistisk adfærd) nødvendig medicin og yderligere sammenligning med den underliggende molekylære diagnose.
indtil studiets afslutning

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
langsgående mønster af progression
Tidsramme: indtil studiets afslutning
vurdering af kognition, adfærd og kropssammensætning. Derudover vil den alder, hvor væksthormonbehandling begyndte hos PWS-deltagerne, være korreleret med fysiske egenskaber, kropssammensætning, kognition, adfærd, udviklingsmæssige milepæle, pubertetsproblemer og begyndelsen af ​​ernæringsfaser.
indtil studiets afslutning

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Florida

Samarbejdspartnere

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

Efterforskere

  • Studiestol: Arthur Beaudet, MD, Baylor College of Medicine

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. september 2006

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. januar 2014

Studieafslutning (Faktiske)

1. januar 2014

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. september 2006

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. september 2006

Først opslået (Skøn)

12. september 2006

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

22. september 2014

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. september 2014

Sidst verificeret

1. september 2014

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RDCRN 5202
  • U54HD061222 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
  • ARP 5202 (Anden identifikator: RDCRN)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner