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Prader-Willi 증후군과 조기 발병 병적 비만의 특성

2014년 9월 18일 업데이트: University of Florida

Prader-Willi 증후군 및 조기 발병 병적 비만 자연사 임상 프로토콜

프래더-윌리 증후군(PWS)은 미국에서 약 14,000명 중 1명에게 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 비만의 가장 일반적으로 확인된 유전적 원인인 PWS는 종종 조기 발병 병적 비만(EMO)과 혼동됩니다. EMO가 있는 개인은 PWS의 일부 징후를 보이지만 임상적으로는 PWS가 없습니다. 이 연구의 목적은 PWS와 EMO의 임상적 특징과 유전적 기초를 평가하고 이러한 조건이 평생 동안 사람에게 어떤 영향을 미치는지 결정하는 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

PWS는 복잡한 신경 행동 증후군입니다. 임상적 특징으로는 비만, 식욕 증가, 근긴장 저하, 인지 장애, 뚜렷한 행동 특징, 성선기능저하증, 신생아 성장 장애 등이 있습니다. 비만의 가장 일반적으로 알려진 유전적 원인입니다. 그러나 많은 비만 아동은 실제로 PWS가 없습니다. 따라서 이러한 개인은 PWS와 기능을 공유하는 상태인 EMO로 진단됩니다. PWS 및 EMO 치료를 위한 새로운 발전 및 전략의 개발에는 임상 및 분자 수준 모두에서 조건에 대한 철저한 이해가 필요합니다. 이 연구의 한 가지 목표는 PWS 및 EMO가 있는 개인에 대한 장기 데이터를 수집하여 신생아기부터 성인기에 이르기까지 상태의 자연스러운 진행을 더 잘 이해하는 것입니다. PWS에 특정한 이 연구는 다양한 하위 유형 간의 유전자형-표현형 상관관계를 확립하고 질병 진행에 대한 성장 호르몬 치료의 효과를 평가할 것입니다. 마지막으로 연구는 임상적 특징과 유전적 근거 측면에서 PWS와 EMO를 비교할 것입니다.

이 자연사 연구에 참여하려면 초기 평가가 수반되며, 3세가 될 때까지 매년 연구 방문이 이어지고 그 이후에는 2년마다 방문됩니다. 각 연구 방문은 3~4시간 동안 지속되며 신체 검사(신체 구성을 결정하기 위한 DEXA 스캔 포함), 심리 테스트, 연구 의사와의 인터뷰 및 참가자의 식단 기록 평가가 포함됩니다. 또한 유전자 검사를 위한 혈액 검사를 완료하고 질병 진행을 평가하기 위해 사진을 찍을 것입니다. 인지 및 행동 평가도 실시되며 10~30분 동안 지속됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

392

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Orange, California, 미국, 92868
        • University of California at Irvine
    • Florida
      • Gainesville, Florida, 미국, 32610-0296
        • University of Florida
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, 미국, 66160
        • Kansas University Medical Center
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, 미국, 37201
        • Vanderbilt University Medical Center

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

60년 이하 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

Prader-Willi 증후군 및 조기 발병 병적 비만을 가진 개인

설명

포함 기준:

  • 프래더-윌리 증후군 그룹에 등록하는 개인은 분자 및 세포유전학적 검사를 통해 확인된 대로 프래더-윌리 증후군 진단을 확정받게 됩니다.
  • 조기 발병 병적 비만 그룹에 등록하는 개인은 4세 이전에 이상적인 체중의 150%를 초과하는 체중 또는 체질량 지수가 97%를 초과하는 문서화된 병력이 있습니다. 그들은 또한 30세 미만일 것입니다.

제외 기준:

  • 프래더-윌리 증후군 이외의 인지 장애의 알려진 유전적, 염색체 또는 호르몬 원인

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
그룹 1
Prader-Willi 증후군을 가진 개인.
다른: 그룹 1
Prader-Willi 증후군을 가진 개인. 6개월마다 모니터링합니다.
다른 이름들:
  • 프래더-윌리 증후군
  • PWS
그룹 2
조기 발병 병적 비만을 가진 개인
다른: 그룹 2
조기 발병 병적 비만을 가진 개인.
다른 이름들:
  • PWS

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
참가자의 표현형 평가
기간: 공부가 끝날 때까지
표현형 평가에는 인지 수준, 행동 분석, 신체 측정 및 구성을 포함한 신체적 특징, 필요한 동반 질환(피부 따기, 정신 병력, 발작, 자폐증 행동) 약물, 기본 분자 진단과의 추가 비교가 포함됩니다.
공부가 끝날 때까지

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
진행의 세로 패턴
기간: 공부가 끝날 때까지
인지, 행동 및 신체 구성의 평가. 또한 PWS 참가자에서 성장 호르몬 치료를 시작한 연령은 신체적 특징, 신체 구성, 인지, 행동, 발달 이정표, 사춘기 문제 및 영양 단계의 시작과 관련이 있습니다.
공부가 끝날 때까지

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Florida

협력자

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

수사관

  • 연구 의자: Arthur Beaudet, MD, Baylor College of Medicine

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2006년 9월 1일

기본 완료 (실제)

2014년 1월 1일

연구 완료 (실제)

2014년 1월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2006년 9월 11일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2006년 9월 11일

처음 게시됨 (추정)

2006년 9월 12일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2014년 9월 22일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2014년 9월 18일

마지막으로 확인됨

2014년 9월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • RDCRN 5202
  • U54HD061222 (미국 NIH 보조금/계약)
  • ARP 5202 (기타 식별자: RDCRN)

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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