Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Charakterystyka zespołu Pradera-Williego i wczesnej otyłości olbrzymiej

18 września 2014 zaktualizowane przez: University of Florida

Protokół kliniczny historii naturalnej zespołu Pradera-Williego i wczesnej otyłości olbrzymiej

Zespół Pradera-Williego (PWS) to rzadka choroba genetyczna, która dotyka około 1 na 14 000 osób w Stanach Zjednoczonych. Jako najczęściej identyfikowana genetyczna przyczyna otyłości, zespół PWS jest często mylony z chorobliwą otyłością o wczesnym początku (EMO). Osoby z EMO wykazują pewne oznaki PWS, ale klinicznie nie mają PWS. Celem tego badania jest ocena cech klinicznych i podłoża genetycznego PWS i EMO oraz określenie, w jaki sposób te stany wpływają na osobę w ciągu całego życia.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

PWS to złożony zespół neurobehawioralny. Cechy kliniczne obejmują otyłość, zwiększony apetyt, niskie napięcie mięśniowe, upośledzenie funkcji poznawczych, wyraźne cechy behawioralne, hipogonadyzm i niezdolność do rozwoju u noworodków. Jest to najczęściej rozpoznawana genetyczna przyczyna otyłości; jednak wiele otyłych dzieci w rzeczywistości nie ma PWS. Dlatego u tych osób zdiagnozowano EMO, stan, który ma wspólne cechy z PWS. Rozwój nowych postępów i strategii leczenia PWS i EMO wymaga dogłębnego zrozumienia warunków zarówno na poziomie klinicznym, jak i molekularnym. Jednym z celów tego badania jest zebranie długoterminowych danych na temat osób z PWS i EMO w celu lepszego zrozumienia naturalnego postępu choroby, od okresu noworodkowego aż do dorosłości. Specyficzne dla PWS badanie to ustali korelację genotyp-fenotyp między różnymi podtypami i oceni wpływ leczenia hormonem wzrostu na postęp choroby. Wreszcie, badanie porówna PWS z EMO pod względem cech klinicznych i podłoża genetycznego.

Uczestnictwo w tym badaniu historii naturalnej będzie wiązało się z wstępną oceną, po której następują coroczne wizyty studyjne do wieku 3 lat, a następnie co 2 lata. Każda wizyta w ramach badania będzie trwała od 3 do 4 godzin i będzie obejmować badanie fizykalne (w tym badanie DEXA w celu określenia składu ciała), testy psychologiczne, wywiad z lekarzem prowadzącym badanie oraz ocenę historii diety uczestnika. Ponadto zostaną wykonane badania krwi do badań genetycznych i zostaną wykonane zdjęcia w celu oceny postępu choroby. Przeprowadzona zostanie również ocena poznawcza i behawioralna, która potrwa od 10 do 30 minut.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

392

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Orange, California, Stany Zjednoczone, 92868
        • University of California at Irvine
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stany Zjednoczone, 32610-0296
        • University of Florida
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Stany Zjednoczone, 66160
        • Kansas University Medical Center
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stany Zjednoczone, 37201
        • Vanderbilt University Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 60 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby z zespołem Pradera-Williego i chorobliwą otyłością o wczesnym początku

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Osoby zakwalifikowane do grupy z zespołem Pradera-Williego będą miały potwierdzone rozpoznanie zespołu Pradera-Williego, potwierdzone badaniami molekularnymi i cytogenetycznymi
  • Osoby zakwalifikowane do grupy z wczesną otyłością olbrzymią będą miały udokumentowaną historię medyczną przekraczającą 150% idealnej masy ciała lub wskaźnik masy ciała większy niż 97% przed ukończeniem 4 lat; będą również w wieku poniżej 30 lat.

Kryteria wyłączenia:

  • Znana genetyczna, chromosomalna lub hormonalna przyczyna zaburzeń funkcji poznawczych inna niż zespół Pradera-Williego

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Grupa 1
Osoby z zespołem Pradera-Williego.
Inny: Grupa 1
Osoby z zespołem Pradera-Williego. Monitorowanie co 6 miesięcy.
Inne nazwy:
  • Zespół Pradera-Williego
  • PWS
Grupa 2
Osoby z wczesną otyłością olbrzymią
Inny: Grupa 2
Osoby z wczesną otyłością olbrzymią.
Inne nazwy:
  • PWS

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Oceny fenotypowe uczestników
Ramy czasowe: do końca studiów
oceny fenotypowe będą obejmować poziom poznawczy, analizę behawioralną, cechy fizyczne, w tym wymiary i skład ciała, choroby współistniejące (skubanie skóry, historię psychiatryczną, drgawki, zachowania autystyczne), wymagane leki i dalsze porównanie z podstawową diagnozą molekularną.
do końca studiów

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
podłużny wzór progresji
Ramy czasowe: do końca studiów
ocena funkcji poznawczych, zachowania i składu ciała. Ponadto wiek, w którym rozpoczęto leczenie hormonem wzrostu u uczestników PWS, będzie skorelowany z cechami fizycznymi, składem ciała, funkcjami poznawczymi, zachowaniem, kamieniami milowymi rozwoju, problemami dojrzewania i początkiem faz żywieniowych.
do końca studiów

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Florida

Współpracownicy

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Arthur Beaudet, MD, Baylor College of Medicine

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 września 2006

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 stycznia 2014

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2014

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 września 2006

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

11 września 2006

Pierwszy wysłany (Oszacować)

12 września 2006

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

22 września 2014

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

18 września 2014

Ostatnia weryfikacja

1 września 2014

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RDCRN 5202
  • U54HD061222 (Grant/umowa NIH USA)
  • ARP 5202 (Inny identyfikator: RDCRN)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj