Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Prader-Willin oireyhtymän ja varhain alkavan sairaalloisen liikalihavuuden ominaisuudet

torstai 18. syyskuuta 2014 päivittänyt: University of Florida

Prader-Willin oireyhtymä ja varhainen sairaalloinen liikalihavuus Natural History Clinical Protocol

Prader-Willin oireyhtymä (PWS) on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa noin yhteen ihmiseen 14 000:sta Yhdysvalloissa. Yleisimmin tunnistettuna liikalihavuuden geneettisenä syynä PWS sekoitetaan usein varhaiseen sairaaseen liikalihavuuteen (EMO). EMO-potilailla on joitain PWS:n merkkejä, mutta kliinisesti heillä ei ole PWS:ää. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on arvioida PWS:n ja EMO:n kliinisiä piirteitä ja geneettistä perustaa sekä selvittää, kuinka nämä sairaudet vaikuttavat ihmiseen läpi elämän.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

PWS on monimutkainen neuro-käyttäytymisoireyhtymä. Kliinisiä piirteitä ovat lihavuus, lisääntynyt ruokahalu, alhainen lihasjännitys, kognitiiviset häiriöt, erilaiset käyttäytymispiirteet, hypogonadismi ja vastasyntyneen menestymisen puute. Se on yleisimmin tunnistettu liikalihavuuden geneettinen syy; monilla lihavilla lapsilla ei kuitenkaan ole PWS:ää. Näillä henkilöillä on siksi diagnosoitu EMO, sairaus, jolla on yhteisiä piirteitä PWS:n kanssa. Uusien edistysaskeleiden ja strategioiden kehittäminen PWS:n ja EMO:n hoitoon edellyttää perusteellista ymmärrystä tiloista sekä kliinisellä että molekyylitasolla. Tämän tutkimuksen yhtenä tavoitteena on kerätä pitkäaikaista tietoa henkilöistä, joilla on PWS ja EMO, jotta saadaan parempi käsitys sairauksien luonnollisesta etenemisestä vastasyntyneestä aikuisuuteen. PWS-spesifisesti tämä tutkimus määrittää genotyyppi-fenotyyppikorrelaation eri alatyyppien välillä ja arvioi kasvuhormonihoidon vaikutuksia taudin etenemiseen. Lopuksi tutkimuksessa verrataan PWS:ää EMO:han kliinisten ominaisuuksien ja geneettisen perustan suhteen.

Tähän luonnontieteelliseen tutkimukseen osallistuminen edellyttää alustavan arvioinnin, jonka jälkeen tehdään vuosittain opintovierailuja 3-vuotiaaksi asti ja sen jälkeen joka toinen vuosi. Jokainen opintokäynti kestää 3–4 tuntia, ja se sisältää fyysisen kokeen (mukaan lukien DEXA-skannaus kehon koostumuksen määrittämiseksi), psykologisen testin, haastattelun tutkimuslääkärin kanssa ja arvioinnin osallistujan ruokavaliohistoriasta. Lisäksi tehdään verikokeita geenitestejä varten ja otetaan valokuvia taudin etenemisen arvioimiseksi. Kognitiivisia ja käyttäytymisarviointeja tehdään myös ja ne kestävät 10-30 minuuttia.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

392

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • Orange, California, Yhdysvallat, 92868
        • University of California at Irvine
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32610-0296
        • University of Florida
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Yhdysvallat, 66160
        • Kansas University Medical Center
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Yhdysvallat, 37201
        • Vanderbilt University Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 60 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Henkilöt, joilla on Prader-Willin oireyhtymä ja varhain alkanut sairaalloinen lihavuus

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Prader-Willin oireyhtymän ryhmään ilmoittautuvilla henkilöillä on vahvistettu Prader-Willin oireyhtymän diagnoosi, mikä on vahvistettu molekyyli- ja sytogeneettisellä testillä
  • Varhaisvaiheen sairaalloisen liikalihavuuden ryhmään ilmoittautuvilla henkilöillä on dokumentoitu sairaushistoria, jonka paino ylittää 150 % ihannepainosta tai painoindeksi on yli 97 % ennen 4 vuoden ikää; he ovat myös alle 30-vuotiaita.

Poissulkemiskriteerit:

  • Tunnettu geneettinen, kromosomaalinen tai hormonaalinen kognitiivisen heikentymisen syy, joka ei ole Prader-Willin oireyhtymä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Ryhmä 1
Henkilöt, joilla on Prader-Willin oireyhtymä.
Muut: Ryhmä 1
Henkilöt, joilla on Prader-Willin oireyhtymä. Valvonta 6 kuukauden välein.
Muut nimet:
  • Prader-Willin oireyhtymä
  • PWS
Ryhmä 2
Henkilöt, joilla on varhain alkanut sairaalloinen lihavuus
Muut: Ryhmä 2
Henkilöt, joilla on varhain alkanut sairaalloinen lihavuus.
Muut nimet:
  • PWS

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Osallistujien fenotyyppiset arvioinnit
Aikaikkuna: opiskelun loppuun asti
Fenotyyppiarvioinnit sisältävät kognitiivisen tason, käyttäytymisanalyysin, fyysiset ominaisuudet, mukaan lukien kehon mitat ja koostumuksen, samanaikaiset sairaudet (ihon poimiminen, psykiatrinen historia, kohtaukset, autistinen käyttäytyminen), tarvittavat lääkkeet ja lisävertailu taustalla olevaan molekyylidiagnoosiin.
opiskelun loppuun asti

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
pitkittäinen etenemiskuvio
Aikaikkuna: opiskelun loppuun asti
kognition, käyttäytymisen ja kehon koostumuksen arviointi. Lisäksi ikä, jolloin kasvuhormonihoito aloitettiin PWS-osallistujilla, korreloi fyysisten ominaisuuksien, kehon koostumuksen, kognition, käyttäytymisen, kehityksen virstanpylväiden, murrosiän ongelmiin ja ravitsemusvaiheiden alkamiseen.
opiskelun loppuun asti

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Florida

Yhteistyökumppanit

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

Tutkijat

  • Opintojen puheenjohtaja: Arthur Beaudet, MD, Baylor College of Medicine

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Perjantai 1. syyskuuta 2006

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. tammikuuta 2014

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. tammikuuta 2014

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 11. syyskuuta 2006

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 11. syyskuuta 2006

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Tiistai 12. syyskuuta 2006

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Maanantai 22. syyskuuta 2014

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 18. syyskuuta 2014

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. syyskuuta 2014

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RDCRN 5202
  • U54HD061222 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
  • ARP 5202 (Muu tunniste: RDCRN)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa