Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Charakteristika Prader-Williho syndromu a rané morbidní obezity

18. září 2014 aktualizováno: University of Florida

Prader-Willi syndrom a časný počátek morbidní obezity, přirozený klinický protokol

Prader-Williho syndrom (PWS) je vzácná genetická porucha, která postihuje asi 1 ze 14 000 lidí ve Spojených státech. Jako nejčastěji identifikovaná genetická příčina obezity je PWS často zaměňována s EMO (Early-onset Morbid Obesity). Jedinci s EMO vykazují určité známky PWS, ale klinicky PWS nemají. Účelem této studie je vyhodnotit klinické rysy a genetický základ PWS a EMO a určit, jak tyto stavy ovlivňují člověka po celý život.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

PWS je komplexní neurobehaviorální syndrom. Klinické příznaky zahrnují obezitu, zvýšenou chuť k jídlu, nízký svalový tonus, kognitivní poruchy, odlišné behaviorální rysy, hypogonadismus a neonatální neprospívání. Je to nejčastěji uznávaná genetická příčina obezity; mnoho obézních dětí však ve skutečnosti PWS nemá. U těchto jedinců je proto diagnostikována EMO, stav, který sdílí rysy s PWS. Vývoj nových pokroků a strategií pro léčbu PWS a EMO vyžaduje důkladné pochopení podmínek na klinické i molekulární úrovni. Jedním z cílů této studie je shromáždit dlouhodobá data o jedincích s PWS a EMO, aby bylo možné lépe porozumět přirozené progresi onemocnění od novorozeneckého období až po dospělost. Tato studie specifická pro PWS stanoví genotyp-fenotyp korelace mezi různými podtypy a vyhodnotí účinky léčby růstovým hormonem na progresi onemocnění. Nakonec studie porovná PWS s EMO z hlediska klinických znaků a genetického základu.

Účast v této přírodovědné studii bude vyžadovat počáteční hodnocení, po kterém budou následovat roční studijní návštěvy až do věku 3 let a poté každé 2 roky. Každá studijní návštěva bude trvat 3 až 4 hodiny a bude zahrnovat fyzickou prohlídku (včetně skenu DEXA ke zjištění tělesného složení), psychologické testování, rozhovor se studijním lékařem a vyhodnocení dietní historie účastníka. Kromě toho budou dokončeny krevní testy pro genetické testování a budou pořízeny fotografie pro hodnocení progrese onemocnění. Bude také provedeno kognitivní a behaviorální hodnocení, které bude trvat 10 až 30 minut.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

392

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Orange, California, Spojené státy, 92868
        • University of California at Irvine
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Spojené státy, 32610-0296
        • University of Florida
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Spojené státy, 66160
        • Kansas University Medical Center
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37201
        • Vanderbilt University Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 60 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci s Prader-Williho syndromem a ranou morbidní obezitou

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Jedinci zařazení do skupiny Prader-Williho syndromu budou mít potvrzenou diagnózu Prader-Williho syndromu, jak bylo potvrzeno molekulárním a cytogenetickým testováním
  • Jedinci zapsaní do skupiny s raným nástupem morbidní obezity budou mít zdokumentovanou anamnézu jejich hmotnosti přesahující 150 % ideální tělesné hmotnosti nebo index tělesné hmotnosti vyšší než 97 % před dosažením věku 4 let; budou také mladší 30 let.

Kritéria vyloučení:

  • Známá genetická, chromozomální nebo hormonální příčina kognitivní poruchy jiná než Prader-Williho syndrom

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Skupina 1
Jedinci s Prader-Williho syndromem.
Jiný: Skupina 1
Jedinci s Prader-Williho syndromem. Monitorování každých 6 měsíců.
Ostatní jména:
  • Prader-Williho syndrom
  • PWS
Skupina 2
Jedinci s ranou morbidní obezitou
Jiný: Skupina 2
Jedinci s raným nástupem morbidní obezity.
Ostatní jména:
  • PWS

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Fenotypové hodnocení účastníků
Časové okno: do konce studia
fenotypová hodnocení budou zahrnovat kognitivní úroveň, behaviorální analýzu, fyzické rysy včetně tělesných měření a složení, komorbidity (vybírání kůže, psychiatrická anamnéza, záchvaty, autistické chování), požadované léky a další srovnání se základní molekulární diagnózou.
do konce studia

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
podélný vzor progrese
Časové okno: do konce studia
hodnocení kognice, chování a tělesného složení. Kromě toho bude věk, kdy léčba růstovým hormonem začala u účastníků PWS, korelovat s fyzickými rysy, tělesným složením, kognicemi, chováním, vývojovými milníky, pubertálními problémy a nástupem nutričních fází.
do konce studia

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Florida

Spolupracovníci

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: Arthur Beaudet, MD, Baylor College of Medicine

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. září 2006

Primární dokončení (Aktuální)

1. ledna 2014

Dokončení studie (Aktuální)

1. ledna 2014

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. září 2006

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

11. září 2006

První zveřejněno (Odhad)

12. září 2006

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

22. září 2014

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

18. září 2014

Naposledy ověřeno

1. září 2014

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RDCRN 5202
  • U54HD061222 (Grant/smlouva NIH USA)
  • ARP 5202 (Jiný identifikátor: RDCRN)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit