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Merkmale des Prader-Willi-Syndroms und früh einsetzender krankhafter Adipositas

18. September 2014 aktualisiert von: University of Florida

Prader-Willi-Syndrom und früh einsetzende morbide Adipositas, klinisches Protokoll zum natürlichen Verlauf

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine seltene genetische Störung, die etwa 1 von 14.000 Menschen in den Vereinigten Staaten betrifft. Als die am häufigsten identifizierte genetische Ursache für Fettleibigkeit wird PWS oft mit früh einsetzender morbider Fettleibigkeit (EMO) verwechselt. Personen mit EMO zeigen einige Anzeichen von PWS, haben aber klinisch kein PWS. Der Zweck dieser Studie ist es, die klinischen Merkmale und genetischen Grundlagen von PWS und EMO zu bewerten und zu bestimmen, wie diese Zustände eine Person im Laufe ihres Lebens beeinflussen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

PWS ist ein komplexes neurobehaviorales Syndrom. Zu den klinischen Merkmalen gehören Fettleibigkeit, gesteigerter Appetit, niedriger Muskeltonus, kognitive Beeinträchtigung, ausgeprägte Verhaltensmerkmale, Hypogonadismus und neonatale Gedeihstörung. Es ist die am häufigsten anerkannte genetische Ursache für Fettleibigkeit; Viele fettleibige Kinder haben jedoch kein PWS. Bei diesen Personen wird daher EMO diagnostiziert, eine Erkrankung, die Merkmale mit PWS teilt. Die Entwicklung neuer Fortschritte und Strategien zur Behandlung von PWS und EMO erfordert ein gründliches Verständnis der Bedingungen sowohl auf klinischer als auch auf molekularer Ebene. Ein Ziel dieser Studie ist es, Langzeitdaten von Personen mit PWS und EMO zu sammeln, um den natürlichen Verlauf der Erkrankungen von der Neugeborenenperiode bis ins Erwachsenenalter besser zu verstehen. Speziell für PWS wird diese Studie eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation zwischen den verschiedenen Subtypen herstellen und die Auswirkungen der Wachstumshormonbehandlung auf das Fortschreiten der Krankheit bewerten. Schließlich wird die Studie PWS mit EMO in Bezug auf klinische Merkmale und genetische Grundlagen vergleichen.

Die Teilnahme an dieser naturkundlichen Studie beinhaltet eine anfängliche Bewertung, gefolgt von jährlichen Studienbesuchen bis zum Alter von 3 Jahren und danach alle 2 Jahre. Jeder Studienbesuch dauert zwischen 3 und 4 Stunden und umfasst eine körperliche Untersuchung (einschließlich eines DEXA-Scans zur Bestimmung der Körperzusammensetzung), psychologische Tests, ein Gespräch mit dem Studienarzt und eine Bewertung der Ernährungsgeschichte des Teilnehmers. Darüber hinaus werden Bluttests für Gentests durchgeführt und Fotos gemacht, um den Krankheitsverlauf zu beurteilen. Kognitive und verhaltensbezogene Bewertungen werden ebenfalls durchgeführt und dauern zwischen 10 und 30 Minuten.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

392

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Orange, California, Vereinigte Staaten, 92868
        • University of California at Irvine
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Vereinigte Staaten, 32610-0296
        • University of Florida
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Vereinigte Staaten, 66160
        • Kansas University Medical Center
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Vereinigte Staaten, 37201
        • Vanderbilt University Medical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 60 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen mit Prader-Willi-Syndrom und früh einsetzender krankhafter Adipositas

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Personen, die sich in die Prader-Willi-Syndrom-Gruppe einschreiben, haben eine bestätigte Diagnose des Prader-Willi-Syndroms, wie durch molekulare und zytogenetische Tests bestätigt
  • Personen, die sich in die Gruppe der früh einsetzenden morbiden Adipositas einschreiben, müssen eine dokumentierte Krankengeschichte mit einem Gewicht von mehr als 150 % des idealen Körpergewichts oder einen Body-Mass-Index von mehr als 97 % vor dem Alter von 4 Jahren haben; sie werden auch unter 30 Jahre alt sein.

Ausschlusskriterien:

  • Bekannte andere genetische, chromosomale oder hormonelle Ursache für kognitive Beeinträchtigungen als das Prader-Willi-Syndrom

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Gruppe 1
Personen mit Prader-Willi-Syndrom.
Sonstiges: Gruppe 1
Personen mit Prader-Willi-Syndrom. Überwachung alle 6 Monate.
Andere Namen:
  • Prader-Willi-Syndrom
  • PWS
Gruppe 2
Personen mit früh einsetzender krankhafter Adipositas
Sonstiges: Gruppe 2
Personen mit früh einsetzender krankhafter Adipositas.
Andere Namen:
  • PWS

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Phänotypische Einschätzungen der Teilnehmer
Zeitfenster: bis Studienende
Die phänotypischen Bewertungen umfassen kognitives Niveau, Verhaltensanalyse, körperliche Merkmale einschließlich Körpermaße und -zusammensetzung, Komorbiditäten (Skin Picking, psychiatrische Vorgeschichte, Krampfanfälle, autistisches Verhalten), erforderliche Medikamente und einen weiteren Vergleich mit der zugrunde liegenden molekularen Diagnose.
bis Studienende

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Längsverlaufsmuster
Zeitfenster: bis Studienende
Beurteilung von Kognition, Verhalten und Körperzusammensetzung. Darüber hinaus wird das Alter, in dem die Wachstumshormonbehandlung bei den PWS-Teilnehmern begann, mit körperlichen Merkmalen, Körperzusammensetzung, Kognition, Verhalten, Entwicklungsmeilensteinen, Pubertätsproblemen und dem Beginn der Ernährungsphasen korreliert.
bis Studienende

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Florida

Mitarbeiter

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

Ermittler

  • Studienstuhl: Arthur Beaudet, MD, Baylor College of Medicine

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. September 2006

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Januar 2014

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Januar 2014

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

11. September 2006

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

11. September 2006

Zuerst gepostet (Schätzen)

12. September 2006

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

22. September 2014

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

18. September 2014

Zuletzt verifiziert

1. September 2014

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RDCRN 5202
  • U54HD061222 (US NIH Stipendium/Vertrag)
  • ARP 5202 (Andere Kennung: RDCRN)

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