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Caratteristiche della sindrome di Prader-Willi e obesità patologica ad esordio precoce

18 settembre 2014 aggiornato da: University of Florida

Sindrome di Prader-Willi e protocollo clinico di storia naturale dell'obesità morbosa ad esordio precoce

La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una rara malattia genetica che colpisce circa 1 persona su 14.000 negli Stati Uniti. Essendo la causa genetica più comunemente identificata dell'obesità, la PWS viene spesso confusa con l'obesità patologica ad esordio precoce (EMO). Gli individui con EMO mostrano alcuni segni di PWS, ma clinicamente non hanno PWS. Lo scopo di questo studio è valutare le caratteristiche cliniche e le basi genetiche della PWS e dell'EMO e determinare come queste condizioni colpiscono una persona per tutta la vita.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La PWS è una sindrome neurocomportamentale complessa. Le caratteristiche cliniche includono obesità, aumento dell'appetito, basso tono muscolare, deterioramento cognitivo, caratteristiche comportamentali distinte, ipogonadismo e ritardo della crescita neonatale. È la causa genetica più comunemente riconosciuta dell'obesità; tuttavia, molti bambini obesi in realtà non hanno la PWS. A questi individui viene quindi diagnosticata l'EMO, una condizione che condivide le caratteristiche con la PWS. Lo sviluppo di nuovi progressi e strategie per il trattamento della PWS e dell'EMO richiede una comprensione approfondita delle condizioni sia a livello clinico che molecolare. Uno degli obiettivi di questo studio è raccogliere dati a lungo termine su individui con PWS ed EMO al fine di ottenere una migliore comprensione della progressione naturale delle condizioni, dal periodo neonatale fino all'età adulta. Specifico per PWS, questo studio stabilirà una correlazione genotipo-fenotipo tra i diversi sottotipi e valuterà gli effetti del trattamento con ormone della crescita sulla progressione della malattia. Infine, lo studio confronterà la PWS con l'EMO in termini di caratteristiche cliniche e basi genetiche.

La partecipazione a questo studio di storia naturale comporterà una valutazione iniziale, seguita da visite di studio annuali fino all'età di 3 anni e successivamente ogni 2 anni. Ogni visita di studio durerà tra le 3 e le 4 ore e includerà un esame fisico (inclusa una scansione DEXA per determinare la composizione corporea), test psicologici, un colloquio con il medico dello studio e una valutazione della storia della dieta del partecipante. Inoltre, verranno completati gli esami del sangue per i test genetici e verranno scattate foto per valutare la progressione della malattia. Saranno inoltre condotte valutazioni cognitivo-comportamentali e dureranno tra i 10 ei 30 minuti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

392

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Orange, California, Stati Uniti, 92868
        • University of California at Irvine
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32610-0296
        • University of Florida
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Stati Uniti, 66160
        • Kansas University Medical Center
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37201
        • Vanderbilt University Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 60 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui con sindrome di Prader-Willi e obesità patologica ad esordio precoce

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Gli individui che si iscrivono al gruppo della sindrome di Prader-Willi avranno una diagnosi confermata della sindrome di Prader-Willi, come confermato dai test molecolari e citogenetici
  • Gli individui che si iscrivono al gruppo di obesità patologica ad esordio precoce avranno una storia medica documentata del loro peso superiore al 150% del peso corporeo ideale o un indice di massa corporea superiore al 97% prima dell'età di 4 anni; avranno anche un'età inferiore ai 30 anni.

Criteri di esclusione:

  • Causa genetica, cromosomica o ormonale nota di deterioramento cognitivo diverso dalla sindrome di Prader-Willi

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Gruppo 1
Individui con sindrome di Prader-Willi.
Altro: Gruppo 1
Individui con sindrome di Prader-Willi. Monitoraggio ogni 6 mesi.
Altri nomi:
  • Sindrome di Prader-Willi
  • PWS
Gruppo 2
Individui con obesità patologica ad esordio precoce
Altro: Gruppo 2
Individui con obesità patologica ad esordio precoce.
Altri nomi:
  • PWS

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazioni fenotipiche dei partecipanti
Lasso di tempo: fino alla fine degli studi
le valutazioni fenotipiche includeranno il livello cognitivo, l'analisi comportamentale, le caratteristiche fisiche comprese le misurazioni e la composizione del corpo, le comorbilità (pizzicamento della pelle, storia psichiatrica, convulsioni, comportamento autistico) i farmaci richiesti e un ulteriore confronto con la diagnosi molecolare sottostante.
fino alla fine degli studi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
andamento longitudinale della progressione
Lasso di tempo: fino alla fine degli studi
valutazione della cognizione, del comportamento e della composizione corporea. Inoltre, l'età in cui è iniziato il trattamento con l'ormone della crescita nei partecipanti PWS sarà correlata con le caratteristiche fisiche, la composizione corporea, la cognizione, il comportamento, le pietre miliari dello sviluppo, i problemi puberali e l'inizio delle fasi nutrizionali.
fino alla fine degli studi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Florida

Collaboratori

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

Investigatori

  • Cattedra di studio: Arthur Beaudet, MD, Baylor College of Medicine

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 settembre 2006

Completamento primario (Effettivo)

1 gennaio 2014

Completamento dello studio (Effettivo)

1 gennaio 2014

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 settembre 2006

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 settembre 2006

Primo Inserito (Stima)

12 settembre 2006

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

22 settembre 2014

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 settembre 2014

Ultimo verificato

1 settembre 2014

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RDCRN 5202
  • U54HD061222 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • ARP 5202 (Altro identificatore: RDCRN)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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