Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Характеристики синдрома Прадера-Вилли и патологического ожирения с ранним началом

18 сентября 2014 г. обновлено: University of Florida

Клинический протокол естественной истории синдрома Прадера-Вилли и раннего патологического ожирения

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) — редкое генетическое заболевание, которым страдает примерно 1 из 14 000 человек в США. Как наиболее часто определяемую генетическую причину ожирения, СПВ часто путают с ранним патологическим ожирением (ЭМО). Лица с ЭМО демонстрируют некоторые признаки СПВ, но клинически не имеют СПВ. Целью данного исследования является оценка клинических особенностей и генетической основы СПВ и ЭМО, а также определение того, как эти состояния влияют на человека на протяжении всей жизни.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

СПВ представляет собой сложный нейроповеденческий синдром. Клинические признаки включают ожирение, повышенный аппетит, низкий мышечный тонус, когнитивные нарушения, отчетливые поведенческие особенности, гипогонадизм и задержку развития у новорожденных. Это наиболее известная генетическая причина ожирения; однако у многих детей с ожирением на самом деле нет СПВ. Таким образом, этим людям ставится диагноз ЭМО, состояние, которое имеет общие черты с СПВ. Разработка новых достижений и стратегий лечения СПВ и ЭМО требует глубокого понимания состояний как на клиническом, так и на молекулярном уровне. Одной из целей этого исследования является сбор долгосрочных данных о людях с СПВ и ЭМО, чтобы лучше понять естественное развитие состояний, начиная с неонатального периода и заканчивая взрослой жизнью. Что касается СПВ, это исследование установит корреляцию генотип-фенотип между различными подтипами и оценит влияние лечения гормоном роста на прогрессирование заболевания. Наконец, исследование будет сравнивать PWS с EMO с точки зрения клинических особенностей и генетической основы.

Участие в этом естественнонаучном исследовании предполагает первоначальную оценку, за которой следуют ежегодные ознакомительные визиты до достижения возраста 3 лет, а затем каждые 2 года. Каждый учебный визит будет длиться от 3 до 4 часов и будет включать медицинский осмотр (включая сканирование DEXA для определения состава тела), психологическое тестирование, интервью с врачом-исследователем и оценку истории диеты участника. Кроме того, будут проведены анализы крови для генетического тестирования и сделаны фотографии для оценки прогрессирования заболевания. Также будут проводиться когнитивные и поведенческие оценки, которые продлятся от 10 до 30 минут.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

392

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • California
      • Orange, California, Соединенные Штаты, 92868
        • University of California at Irvine
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Соединенные Штаты, 32610-0296
        • University of Florida
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Соединенные Штаты, 66160
        • Kansas University Medical Center
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Соединенные Штаты, 37201
        • Vanderbilt University Medical Center

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Не старше 60 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Лица с синдромом Прадера-Вилли и ранним патологическим ожирением

Описание

Критерии включения:

  • Лица, входящие в группу синдрома Прадера-Вилли, будут иметь подтвержденный диагноз синдрома Прадера-Вилли, подтвержденный молекулярным и цитогенетическим тестированием.
  • Лица, входящие в группу раннего патологического ожирения, должны иметь документально подтвержденную медицинскую историю, в которой их вес превышает 150% от идеального веса тела или индекс массы тела превышает 97% в возрасте до 4 лет; они также будут моложе 30 лет.

Критерий исключения:

  • Известная генетическая, хромосомная или гормональная причина когнитивных нарушений, кроме синдрома Прадера-Вилли.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Группа 1
Лица с синдромом Прадера-Вилли.
Другой: Группа 1
Лица с синдромом Прадера-Вилли. Контроль каждые 6 мес.
Другие имена:
  • Синдром Прадера-Вилли
  • МОН
Группа 2
Лица с ранним началом патологического ожирения
Другой: Группа 2
Лица с ранним началом патологического ожирения.
Другие имена:
  • МОН

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Фенотипические оценки участников
Временное ограничение: до окончания учебы
фенотипические оценки будут включать когнитивный уровень, поведенческий анализ, физические особенности, включая размеры и состав тела, сопутствующие заболевания (сдирание кожи, психиатрический анамнез, судороги, аутистическое поведение), необходимые лекарства и дальнейшее сравнение с лежащим в основе молекулярным диагнозом.
до окончания учебы

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
продольная картина прогрессии
Временное ограничение: до окончания учебы
оценка когнитивных функций, поведения и состава тела. Кроме того, возраст начала лечения гормоном роста у участников СПВ будет коррелировать с физическими особенностями, составом тела, когнитивными способностями, поведением, вехами развития, проблемами полового созревания и началом фаз питания.
до окончания учебы

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Florida

Соавторы

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

Следователи

  • Учебный стул: Arthur Beaudet, MD, Baylor College of Medicine

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 сентября 2006 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 января 2014 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 января 2014 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

11 сентября 2006 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

11 сентября 2006 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

12 сентября 2006 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

22 сентября 2014 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

18 сентября 2014 г.

Последняя проверка

1 сентября 2014 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • RDCRN 5202
  • U54HD061222 (Грант/контракт NIH США)
  • ARP 5202 (Другой идентификатор: RDCRN)

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Группа 1

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Denmark

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться