Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Características da Síndrome de Prader-Willi e Obesidade Mórbida de Início Precoce

18 de setembro de 2014 atualizado por: University of Florida

Síndrome de Prader-Willi e Obesidade Mórbida Precoce História Natural Protocolo Clínico

A síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma doença genética rara que afeta cerca de 1 em 14.000 pessoas nos Estados Unidos. Como a causa genética de obesidade mais comumente identificada, a PWS é frequentemente confundida com a Obesidade Mórbida de Início Precoce (EMO). Indivíduos com EMO apresentam alguns sinais de SPW, mas clinicamente não apresentam SPW. O objetivo deste estudo é avaliar as características clínicas e a base genética da SPW e EMO e determinar como essas condições afetam uma pessoa ao longo da vida.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

SPW é uma síndrome neurocomportamental complexa. As características clínicas incluem obesidade, aumento do apetite, baixo tônus ​​muscular, comprometimento cognitivo, características comportamentais distintas, hipogonadismo e falha neonatal de crescimento. É a causa genética de obesidade mais comumente reconhecida; no entanto, muitas crianças obesas não têm SPW de fato. Esses indivíduos são, portanto, diagnosticados com EMO, uma condição que compartilha características com SPW. O desenvolvimento de novos avanços e estratégias para o tratamento de PWS e EMO requer uma compreensão completa das condições nos níveis clínico e molecular. Um dos objetivos deste estudo é coletar dados de longo prazo sobre indivíduos com PWS e EMO, a fim de obter uma melhor compreensão da progressão natural das condições, desde o período neonatal até a idade adulta. Específico para SPW, este estudo estabelecerá uma correlação genótipo-fenótipo entre os diferentes subtipos e avaliará os efeitos do tratamento com hormônio de crescimento na progressão da doença. Por último, o estudo irá comparar PWS com EMO em termos de características clínicas e base genética.

A participação neste estudo de história natural implicará uma avaliação inicial, seguida de visitas de estudo anuais até os 3 anos de idade e depois a cada 2 anos. Cada visita do estudo durará entre 3 e 4 horas e incluirá um exame físico (incluindo uma varredura DEXA para determinar a composição corporal), testes psicológicos, uma entrevista com o médico do estudo e uma avaliação do histórico alimentar do participante. Além disso, exames de sangue serão realizados para testes genéticos e fotos serão tiradas para avaliar a progressão da doença. Avaliações cognitivas e comportamentais também serão realizadas e terão duração entre 10 e 30 minutos.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

392

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • California
      • Orange, California, Estados Unidos, 92868
        • University of California at Irvine
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610-0296
        • University of Florida
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
        • Kansas University Medical Center
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37201
        • Vanderbilt University Medical Center

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 60 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Indivíduos com síndrome de Prader-Willi e obesidade mórbida de início precoce

Descrição

Critério de inclusão:

  • Indivíduos inscritos no grupo de síndrome de Prader-Willi terão um diagnóstico confirmado de síndrome de Prader-Willi, confirmado por testes moleculares e citogenéticos
  • Indivíduos inscritos no grupo Obesidade Mórbida de Início Precoce terão um histórico médico documentado de peso superior a 150% do peso corporal ideal ou índice de massa corporal superior a 97% antes dos 4 anos de idade; eles também terão menos de 30 anos.

Critério de exclusão:

  • Causa genética, cromossômica ou hormonal conhecida de comprometimento cognitivo diferente da síndrome de Prader-Willi

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Grupo 1
Indivíduos com síndrome de Prader-Willi.
Outro: Grupo 1
Indivíduos com síndrome de Prader-Willi. Acompanhamento a cada 6 meses.
Outros nomes:
  • Síndrome de Prader-Willi
  • PWS
Grupo 2
Indivíduos com Obesidade Mórbida de Início Precoce
Outro: Grupo 2
Indivíduos com Obesidade Mórbida Precoce.
Outros nomes:
  • PWS

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Avaliações fenotípicas dos participantes
Prazo: até o final do estudo
as avaliações fenotípicas incluirão nível cognitivo, análise comportamental, características físicas, incluindo medidas e composição corporal, comorbidades (escoriação da pele, histórico psiquiátrico, convulsões, comportamento autista), medicamentos necessários e comparação adicional com o diagnóstico molecular subjacente.
até o final do estudo

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
padrão longitudinal de progressão
Prazo: até o final do estudo
avaliação da cognição, comportamento e composição corporal. Além disso, a idade em que o tratamento com hormônio de crescimento começou nos participantes PWS será correlacionada com características físicas, composição corporal, cognição, comportamento, marcos do desenvolvimento, questões puberais e o início das fases nutricionais.
até o final do estudo

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Florida

Colaboradores

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

Investigadores

  • Cadeira de estudo: Arthur Beaudet, MD, Baylor College of Medicine

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de setembro de 2006

Conclusão Primária (Real)

1 de janeiro de 2014

Conclusão do estudo (Real)

1 de janeiro de 2014

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

11 de setembro de 2006

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

11 de setembro de 2006

Primeira postagem (Estimativa)

12 de setembro de 2006

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

22 de setembro de 2014

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

18 de setembro de 2014

Última verificação

1 de setembro de 2014

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • RDCRN 5202
  • U54HD061222 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
  • ARP 5202 (Outro identificador: RDCRN)

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Grupo 1

Pesquisar ensaios semelhantes

Patrocinadores e Colaboradores

Condições médicas

Intervenções de drogas

CROs by country

CROs in Gambia

Condições

Doenças Raras

Intervenções de drogas

Suplementos Alimentares

Patrocinador / Colaboradores

Localizações

3
Se inscrever