Características del síndrome de Prader-Willi y la obesidad mórbida de inicio temprano
Síndrome de Prader-Willi y Obesidad Mórbida de Inicio Temprano Historia Natural Protocolo Clínico
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
PWS es un síndrome neuroconductual complejo. Las características clínicas incluyen obesidad, aumento del apetito, tono muscular bajo, deterioro cognitivo, características conductuales distintivas, hipogonadismo y falta de crecimiento neonatal. Es la causa genética de obesidad más comúnmente reconocida; sin embargo, muchos niños obesos en realidad no tienen SPW. Por lo tanto, a estas personas se les diagnostica EMO, una condición que comparte características con PWS. El desarrollo de nuevos avances y estrategias para tratar PWS y EMO requiere una comprensión profunda de las condiciones tanto a nivel clínico como molecular. Uno de los objetivos de este estudio es recopilar datos a largo plazo sobre personas con PWS y EMO para obtener una mejor comprensión de la progresión natural de las condiciones, desde el período neonatal hasta la edad adulta. Específico para PWS, este estudio establecerá una correlación genotipo-fenotipo entre los diferentes subtipos y evaluará los efectos del tratamiento con hormona de crecimiento en la progresión de la enfermedad. Por último, el estudio comparará PWS con EMO en términos de características clínicas y base genética.
La participación en este estudio de historia natural implicará una evaluación inicial, seguida de visitas de estudio anuales hasta la edad de 3 años y luego cada 2 años a partir de entonces. Cada visita del estudio durará entre 3 y 4 horas e incluirá un examen físico (que incluye una exploración DEXA para determinar la composición corporal), pruebas psicológicas, una entrevista con el médico del estudio y una evaluación del historial dietético del participante. Además, se completarán análisis de sangre para pruebas genéticas y se tomarán fotografías para evaluar la progresión de la enfermedad. También se realizarán evaluaciones cognitivas y conductuales que tendrán una duración de entre 10 y 30 minutos.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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California
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Orange, California, Estados Unidos, 92868
- University of California at Irvine
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Florida
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Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610-0296
- University of Florida
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Kansas
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Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
- Kansas University Medical Center
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37201
- Vanderbilt University Medical Center
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Las personas que se inscriban en el grupo del síndrome de Prader-Willi tendrán un diagnóstico confirmado del síndrome de Prader-Willi, según lo confirmen las pruebas moleculares y citogenéticas.
- Las personas que se inscriban en el grupo de obesidad mórbida de inicio temprano tendrán un historial médico documentado de su peso superior al 150 % del peso corporal ideal o un índice de masa corporal superior al 97 % antes de los 4 años; también serán menores de 30 años.
Criterio de exclusión:
- Causa conocida genética, cromosómica u hormonal de deterioro cognitivo distinta del síndrome de Prader-Willi
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Grupo 1
Individuos con síndrome de Prader-Willi.
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Individuos con síndrome de Prader-Willi.
Seguimiento cada 6 meses.
Otros nombres:
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Grupo 2
Individuos con Obesidad Mórbida de Inicio Temprano
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Individuos con Obesidad Mórbida de Inicio Temprano.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Evaluaciones fenotípicas de los participantes
Periodo de tiempo: hasta el final del estudio
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Las evaluaciones fenotípicas incluirán el nivel cognitivo, el análisis del comportamiento, las características físicas, incluidas las medidas y la composición corporal, las comorbilidades (pellizcar la piel, antecedentes psiquiátricos, convulsiones, comportamiento autista), los medicamentos necesarios y una comparación adicional con el diagnóstico molecular subyacente.
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hasta el final del estudio
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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patrón longitudinal de progresión
Periodo de tiempo: hasta el final del estudio
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evaluación de la cognición, el comportamiento y la composición corporal.
Además, la edad en que comenzó el tratamiento con hormona de crecimiento en los participantes de PWS se correlacionará con las características físicas, la composición corporal, la cognición, el comportamiento, los hitos del desarrollo, los problemas de la pubertad y el inicio de las fases nutricionales.
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hasta el final del estudio
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Arthur Beaudet, MD, Baylor College of Medicine
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Goldstone AP. Prader-Willi syndrome: advances in genetics, pathophysiology and treatment. Trends Endocrinol Metab. 2004 Jan-Feb;15(1):12-20. doi: 10.1016/j.tem.2003.11.003.
- Miller J, Kranzler J, Liu Y, Schmalfuss I, Theriaque DW, Shuster JJ, Hatfield A, Mueller OT, Goldstone AP, Sahoo T, Beaudet AL, Driscoll DJ. Neurocognitive findings in Prader-Willi syndrome and early-onset morbid obesity. J Pediatr. 2006 Aug;149(2):192-8. doi: 10.1016/j.jpeds.2006.04.013.
- Miller JL, Couch JA, Schmalfuss I, He G, Liu Y, Driscoll DJ. Intracranial abnormalities detected by three-dimensional magnetic resonance imaging in Prader-Willi syndrome. Am J Med Genet A. 2007 Mar 1;143A(5):476-83. doi: 10.1002/ajmg.a.31508.
- Butler MG. Management of obesity in Prader-Willi syndrome. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2006 Nov;2(11):592-3. doi: 10.1038/ncpendmet0320. No abstract available.
- Butler MG, Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Thompson T. Behavioral differences among subjects with Prader-Willi syndrome and type I or type II deletion and maternal disomy. Pediatrics. 2004 Mar;113(3 Pt 1):565-73. doi: 10.1542/peds.113.3.565.
- Dykens E, Shah B. Psychiatric disorders in Prader-Willi syndrome: epidemiology and management. CNS Drugs. 2003;17(3):167-78. doi: 10.2165/00023210-200317030-00003.
- Miller J, Silverstein J, Shuster J, Driscoll DJ, Wagner M. Short-term effects of growth hormone on sleep abnormalities in Prader-Willi syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Feb;91(2):413-7. doi: 10.1210/jc.2005-1279. Epub 2005 Nov 29.
- Shapira NA, Lessig MC, He AG, James GA, Driscoll DJ, Liu Y. Satiety dysfunction in Prader-Willi syndrome demonstrated by fMRI. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2005 Feb;76(2):260-2. doi: 10.1136/jnnp.2004.039024.
- Bittel DC, Butler MG. Prader-Willi syndrome: clinical genetics, cytogenetics and molecular biology. Expert Rev Mol Med. 2005 Jul 25;7(14):1-20. doi: 10.1017/S1462399405009531.
- Holsen LM, Zarcone JR, Brooks WM, Butler MG, Thompson TI, Ahluwalia JS, Nollen NL, Savage CR. Neural mechanisms underlying hyperphagia in Prader-Willi syndrome. Obesity (Silver Spring). 2006 Jun;14(6):1028-37. doi: 10.1038/oby.2006.118.
- Cassidy SB, Driscoll DJ. Prader-Willi syndrome. Eur J Hum Genet. 2009 Jan;17(1):3-13. doi: 10.1038/ejhg.2008.165. Epub 2008 Sep 10.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Sobrenutrición
- Trastornos Nutricionales
- Exceso de peso
- Peso corporal
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Discapacidad intelectual
- Anomalías Múltiples
- Trastornos cromosómicos
- Síndrome
- Obesidad
- Obesidad Mórbida
- Síndrome de Prader-Willi
Otros números de identificación del estudio
- RDCRN 5202
- U54HD061222 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
- ARP 5202 (Otro identificador: RDCRN)
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