H2自動カウンターから得られた赤血球パラメーターによるβサラセミアキャリアの検出

βサラセミアは、常染色体劣性ヘモグロビン症であり、最も広まっている遺伝子変異と考えられています。 世界保健機関 (WHO) によると、世界人口の 1.5 ～ 7% がこの病気の保因者であり、毎年 60,000 ～ 400,000 人の新しい患者の誕生が報告されています。 イスラエルでは、βサラセミアの保因者の発生率は、クルド系ユダヤ人で約 20%、アラブ人で約 5 ～ 10% です。

βサラセミアは、医療面でも財政面でも多くのリソースを必要とする重篤な疾患です。 この疾患は、3 週間ごとに定期的な輸血を必要とする慢性溶血性貧血によって表されます。 輸血および消化管による鉄の吸収の結果として、これらの患者は、主に生涯の 20 年間で、この疾患の主な死亡原因である重度のヘモジデリン症に苦しみます。 鉄キレート剤による毎日の治療が必要です。 さらに、実際の治療にもかかわらず、それらの患者の生活の質は依然として低い。

したがって、βサラセミアのキャリアを特定するための効果的で安価な方法を見つけることを含む予防プログラムの実施は、人道的かつ公的に重要な目標です。

βサラセミアキャリアでは、臨床検査で低色素性小球性貧血が示されます。 これらの所見は鉄欠乏性貧血でも同様ですが、サラセミア保因者では RBC 数と RDW は正常です。

過去に、βサラセミアキャリアの診断のカットオフポイントをさまざまな式で決定しようとした研究者はほとんどいませんでした。

アルゴリズム SVM (サポート ベクター マシン) を使用して、鉄欠乏性貧血/健康な患者とβサラセミア マイナー (保因者) の患者を区別できる信頼できる式を見つけました。 この式は、任意の自動血液カウンターに挿入して、故意に意図せず、さらに血液検査を行うことなく、キャリアの疑いを検索できます。