Deteksjon av β-thalassemia-bærere ved hjelp av røde celleparametere oppnådd fra den automatiske H2-telleren

β-thalassemi er en autosomal recessiv hemoglobinopati og anses som den mest utbredte genetiske mutasjonen. I følge Verdens helseorganisasjon (WHO) er mellom 1,5-7% av verdens befolkning bærere av denne sykdommen, og hvert år rapporteres det om 60 000-400 000 fødsler av nye pasienter. I Israel er forekomsten av bærere for β-talassemi rundt 20 % blant jøder med kurdisk opprinnelse og rundt 5-10 % blant den arabiske befolkningen.

β-thalassemi er en alvorlig sykdom som krever mange ressurser, både medisinske og økonomiske. Sykdommen kommer til uttrykk ved kronisk hemolytisk anemi som krever regelmessige blodoverføringer hver 3. uke. Som et resultat av blodoverføringene og jernabsorpsjonen i fordøyelseskanalen, lider disse pasientene av alvorlig hemosiderose som er den viktigste dødelighetsårsaken i sykdommen, hovedsakelig i det andre tiåret for livet. Daglig behandling med jernkelator er nødvendig. Til tross for den faktiske behandlingen, er livskvaliteten til disse pasientene fortsatt lav.

Derfor er implementeringen av et forebyggingsprogram som inkluderer å finne en effektiv og rimelig måte for å identifisere β-thalassemi-bærere et humanitært og offentlig viktig mål.

Hos β-thalassemibærere vil laboratorietester vise hypokrom mikrocytisk anemi. Disse funnene er like i jernmangelanemi, men RBC-tallet og RDW er normale hos thalassemibærere.

Få forskere prøvde tidligere å bestemme grensepunktet for diagnose av β-thalassemibærere ved hjelp av forskjellige formler.

Vi brukte algoritmen SVM (støttevektormaskin) for å finne en pålitelig formel som kan skille pasienter med jernmangelanemi/friske fra pasienter med β-talassemi minor (bærere). Denne formelen kan settes inn i en hvilken som helst automatisk blodteller og søke etter mistenkte bærere uten bevisst hensikt og uten ytterligere blodprøver.