利用 H2 自动计数器获得的红细胞参数检测 β 地中海贫血携带者

β 地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性血红蛋白病，被认为是最普遍的基因突变。 根据世界卫生组织 (WHO) 的数据，世界上 1.5-7% 的人口是这种疾病的携带者，据报道每年有 60,000-400,000 名新患者出生。 在以色列，β 地中海贫血携带者的发病率在库尔德裔犹太人中约为 20%，在阿拉伯人口中约为 5-10%。

β 地中海贫血是一种严重的疾病，需要很多资源，包括医疗和财政资源。 该疾病表现为慢性溶血性贫血，需要每 3 周定期输血。 由于输血和消化道吸收铁，这些患者患有严重的含铁血黄素沉着症，这是该病的主要死亡原因，主要在生命的第二个十年。 需要每天用铁螯合剂治疗。 此外，尽管进行了实际治疗，这些患者的生活质量仍然很低。

因此，实施一项预防计划（包括找到一种有效且廉价的方法来识别 β 地中海贫血携带者）是一项人道主义和公众重要的目标。

在 β 地中海贫血携带者中，实验室检查将显示低色素性小细胞性贫血。 这些发现在缺铁性贫血中相似，但地中海贫血携带者的红细胞数量和 RDW 是正常的。

过去很少有研究人员尝试通过不同的公式来确定诊断β地贫携带者的截断点。

我们使用算法 SVM（支持向量机）找到了一个可靠的公式，可以将缺铁性贫血/健康患者与轻型 β 地中海贫血患者（携带者）区分开来。 该公式可以插入任何自动血液计数器并搜索疑似携带者，无需故意和任何进一步的血液测试。