A β-talaszémia hordozók kimutatása a H2 automatikus számlálóból származó vörösvérsejt-paraméterek alapján

A β-talaszémia egy autoszomális recesszív hemoglobinopátia, és a legelterjedtebb genetikai mutációnak tekinthető. Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) szerint a világ lakosságának 1,5-7%-a hordozója ennek a betegségnek, és évente 60 000-400 000 új beteg születéséről számolnak be. Izraelben a β-talaszémia hordozóinak előfordulása a kurd származású zsidók körében körülbelül 20%, az arab lakosság körében pedig körülbelül 5-10%.

A β-talaszémia súlyos betegség, amely számos orvosi és anyagi forrást igényel. A betegséget krónikus hemolitikus anémia fejezi ki, amely rendszeres vérátömlesztést igényel 3 hetente. A vérátömlesztés és az emésztőrendszer vas felszívódása következtében ezek a betegek súlyos hemosiderosisban szenvednek, amely a betegség fő halálozási oka, főleg az élet második évtizedében. Napi vaskelátképző kezelés szükséges. Ráadásul a tényleges kezelés ellenére ezeknek a betegeknek az életminősége még mindig alacsony.

Ezért egy olyan prevenciós program megvalósítása, amely magában foglalja a β-talaszémia-hordozók azonosításának hatékony és olcsó módját, humanitárius és közéleti szempontból fontos cél.

A β-talaszémiahordozóknál a laboratóriumi vizsgálatok hipokróm mikrocitás anémiát mutatnak ki. Ezek a leletek hasonlóak a vashiányos vérszegénységben, de a vvt-szám és az RDW normális a talaszémia-hordozóknál.

A múltban kevés kutató próbálta meg különböző képletekkel meghatározni a β-talaszémia-hordozók diagnosztizálásának határpontját.

Az SVM (support vector machine) algoritmust használtuk, hogy megbízható képletet találjunk, amely el tudja választani a vashiányos vérszegénységben szenvedő/egészséges betegeket a β thalassemia minor betegektől (hordozók). Ez a képlet bármely automatikus vérszámlálóba beilleszthető, és szándékos szándék nélkül és minden további vérvizsgálat nélkül kereshet feltételezett hordozót.