Β-talassemiakantajien havaitseminen punasoluparametreilla, jotka on saatu automaattisesta H2-laskimesta

β-talassemia on autosomaalinen resessiivinen hemoglobinopatia ja sitä pidetään yleisimpänä geneettisenä mutaationa. Maailman terveysjärjestön (WHO) mukaan 1,5–7 prosenttia maailman väestöstä on tämän taudin kantajia, ja vuosittain 60 000–400 000 uusien potilaiden syntymästä ilmoitetaan. Israelissa β-talassemian kantajia on noin 20 % kurdiperäisistä juutalaisista ja noin 5-10 % arabiväestöstä.

β-talassemia on vakava sairaus, joka vaatii monia resursseja, sekä lääketieteellisiä että taloudellisia. Sairautta ilmentää krooninen hemolyyttinen anemia, joka vaatii säännöllisiä verensiirtoja 3 viikon välein. Verensiirtojen ja ruoansulatuskanavan raudan imeytymisen seurauksena nämä potilaat kärsivät vakavasta hemosideroosista, joka on taudin pääasiallinen kuolleisuussyy, pääasiassa toisella vuosikymmenellä. Päivittäinen hoito rautakelaattorilla on tarpeen. Lisäksi varsinaisesta hoidosta huolimatta näiden potilaiden elämänlaatu on edelleen alhainen.

Siksi ennaltaehkäisyohjelman toteuttaminen, johon sisältyy tehokkaan ja edullisen tavan löytäminen β-talassemian kantajien tunnistamiseksi, on humanitaarinen ja julkisesti tärkeä tavoite.

β-talassemian kantajilla laboratoriokokeet osoittavat hypokromisen mikrosyyttisen anemian. Nämä löydökset ovat samanlaisia ​​raudanpuuteanemiassa, mutta punasolujen määrä ja RDW ovat normaaleja talassemiakantajilla.

Harvat tutkijat yrittivät aiemmin määrittää β-talassemian kantajien diagnoosin rajapisteen eri kaavoilla.

Käytimme SVM-algoritmia (tukivektorikonetta) löytääksemme luotettavan kaavan, jolla voidaan erottaa raudanpuuteanemiaa sairastavat/terveet potilaat potilaista, joilla on vähäinen β-talassemia (kantajat). Tämä kaava voidaan lisätä mihin tahansa automaattiseen verilaskuriin ja etsiä epäiltyjä kantajia ilman tahallista tarkoitusta ja ilman muita verikokeita.