ステロイドの合成と作用に影響を与える遺伝子多型

ステロイドの生合成と作用の範囲は主に、根底にある遺伝子多型と遺伝子変異に依存します。 ステロイドの生合成と作用に関与する複数の遺伝子におけるこれらの配列変異は、さまざまな疾患（たとえば、先天性副腎過形成や性分化障害）を引き起こします。 さらに、他のいくつかの遺伝子の配列変異は、ステロイド生合成または作用による遺伝的に引き起こされる疾患の重症度に影響を与える可能性があります。 これによって、観察された表現型の違いが説明される可能性があります。 この研究では、副腎および生殖腺のステロイド生合成に必要なすべての遺伝子と、ステロイドホルモンの作用に影響を与えることが知られているいくつかの遺伝子が、副腎および生殖腺のステロイド生合成の先天性障害、ステロイド作用の障害、および性分化の障害を有する患者において分析される予定である。 主な目的は、病気の表現型と検出されたさまざまな遺伝子型の相関関係を確立することです。